Prioriza el diagnóstico precoz, la investigación y el acceso a las terapias
27 jul 2025 . Actualizado a las 05:00 h.Las enfermedades raras afectan a un pequeño porcentaje de la población, pero su impacto es enorme para quienes las padecen y representan, además, un gran desafío tanto a nivel clínico como social y emocional. Por ello, el Servizo Galego de Saúde (Sergas) ha asumido la elaboración de una nueva estrategia de enfermedades raras para el período 2025-2030 con el propósito de afrontar los nuevos retos que implican estas dolencias. Este plan sustituye al anterior para los años 2021 al 2024 y supone la introducción de nuevos objetivos y líneas de trabajo que afiancen la labor ya realizada en Galicia en materia de prevención, atención y accesibilidad a las terapias farmacológicas de enfermedades raras.
De todo esto hablaron en un Café de Redacción organizado por La Voz en colaboración con la Consellería de Sanidade Luz Couce, directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del CHUS, una unidad reconocida como Centro de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) y centro experto europeo; Susana Rivera, médica internista y coordinadora de la Unidad Funcional Multidisciplinaria (UFM) del Chuac; Sonia Fernández, jefa del Servicio de Atención Hospitalaria de la Subdirección Xeral del Sergas; y Carmen López, directora de Fegerec (Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas).
«Pretendemos acercar los tratamientos a los domicilios de los pacientes»
Pero, ¿qué son las enfermedades raras? No existe un consenso único y ampliamente aceptado, señala Luz Couce, ya que el criterio para definirlas varía según la región. En Europa, por ejemplo, se consideran enfermedades raras las que tienen una prevalencia de 5 casos o menos por cada 10.000 habitantes, mientras que en Estados Unidos lo son aquellas que afectan a menos de 200.000 estadounidenses. En Japón, el criterio es algo más restrictivo y solo son enfermedades raras las que padecen menos de 50.000 personas en el país. Pero en lo que sí hay acuerdo es en que el 80 % de estas dolencias tienen un origen genético, con el 20 % restante causado por factores ambientales, infecciosos, autoinmunes o incluso desconocidos.
«Somos pioneros en la puesta en marcha del cribado ampliado para enfermedades raras»
Es por ello que una de las principales líneas de trabajo de la nueva estrategia del Sergas hace hincapié en el refuerzo de la prevención secundaria, realizada principalmente a través de cribados neonatales, un ámbito en el que Galicia está a la vanguardia. «Somos pioneros en España en la puesta en marcha del cribado ampliado para enfermedades raras mediante una muestra de sangre que obtenemos del talón para luego analizarla», explica Couce. «No cabe duda de que si hemos progresado tanto en el diagnóstico de las enfermedades raras en los últimos tiempos ha sido gracias a los avances en genética», indica la especialista, quien también subraya que este cribado se ha visto reforzado en los últimos años gracias a la estrategia de enfermedades raras del Sergas del 2021.
Integrar la rehabilitación funcional y reducir un 30 % los tiempos de espera, entre los objetivos del programa
Otra de las líneas de la nueva estrategia de enfermedades raras del Sergas consiste en la reorganización del circuito asistencial relacionado con los estudios genéticos. «Cada vez se hacen más estudios de este tipo, lo que supone una gran carga de trabajo. El objetivo es reducir en un 30 % los tiempos para que el paciente reciba antes el informe con los resultados de las pruebas», señala Sonia Fernández. «Otro objetivo es normalizar el asesoramiento genético, porque hay áreas sanitarias, como A Coruña y Vigo, que cuentan con unidades de genética, pero otras no las tienen. Buscamos que esto se haga de una manera homogénea en toda la comunidad», indica la doctora.
El plan también da prioridad a la atención integral de los pacientes, un aspecto de la estrategia en el que ha trabajado la internista Susana Rivera. «Los objetivos principales consisten en crear protocolos asistenciales comunes para todas las áreas sanitarias y promover la implantación de consultas de transición de la edad pediátrica a la adulta», recalca la médica. Además, el plan pretende normalizar la rehabilitación funcional dentro del tratamiento para las enfermedades raras, una reivindicación histórica demandada por distintas asociaciones como Fegerec. «Se trata de diseñar un modelo de rehabilitación para niños de 6 a 15 años, crear grupos multidisciplinares con diferentes expertos para casos complejos, incorporar la tecnología robótica, llevar la rehabilitación al domicilio mediante la telemedicina o crear un gestor de peticiones entre las distintas áreas sanitarias», explica Rivera.
Galicia destinará 400 millones en cinco años para el abordaje de estas dolencias
La línea de trabajo que engloba a todas las demás es la que se enfoca en los resultados en salud, registro, formación e investigación, que «pretende implementar acciones que evalúen los resultados en salud, también desde el punto de vista del paciente», explica Sonia Fernández. «También incluye potenciar la formación tanto de los profesionales como de los pacientes y familiares e impulsar el registro de enfermedades raras», subraya la doctora. Este registro contaba en el 2024 con 5.217 casos documentados, lo que, según Fernández, «todavía es muy poco».
En cuanto a la inversión presupuestaria de esta estrategia, el Sergas destinará 400 millones de euros durante estos cinco años. La inversión en tratamientos supone 385 millones, mientras que la inversión adicional es de 7,8 millones más respecto a la anterior estrategia. Además, el acceso a los medicamentos a domicilio implica un millón más.
Un plan que impulsa que los pacientes reciban los tratamientos en el propio hogar
La accesibilidad a las terapias farmacológicas por parte de todos los pacientes de enfermedades raras es otra de las grandes novedades de la estrategia del Sergas. «Pretendemos acercar los tratamientos al domicilio de los pacientes en aquellos casos en los que se considere necesario para que no tengan que desplazarse siempre al hospital», explica la doctora Sonia Fernández. Una práctica que surgió durante la pandemia y que, según, la especialista Luz Couce, «ha llegado para quedarse».
Además, el plan ha contado durante su desarrollo con participación ciudadana y coordinación sociosanitaria, dos aspectos importantes a la hora de elaborar una estrategia efectiva. «Han participado muchos profesionales de diferentes ámbitos, porque con estas enfermedades no puede haber fronteras», señala Carmen López, directora de Fegerec, quien apunta que «si tuviera un hijo ahora, elegiría que naciese en Galicia, porque aquí hacen más cribados».