Disponible en España el primer tratamiento autorizado para la ELA en la UE desde 1996
SOCIEDAD
Este hito sitúa a nuestro país como uno de los primeros de Europa en contar con la disponibilidad de este fármaco en su financiación pública
20 sep 2025 . Actualizado a las 17:47 h.Tofersen, un tratamiento desarrollado por Biogen, ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de mayo. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) desde 1996 y la primera terapia dirigida para una forma genética de ELA 1-4. En concreto, este medicamento está indicado para aquellos pacientes de ELA con una mutación en el gen SOD-11-4, que supone la segunda causa más frecuente de ELA genética, representando un 2% de los casos. La ELA es una enfermedad neurodegenerativa rara, progresiva y mortal y su incidencia y edad de diagnóstico se sitúa en torno a los 50 años. Se trata de una enfermedad muy heterogénea, con pacientes que fallecen en menos de un año desde el diagnóstico y otros que sobreviven más de 10 años.
En la ELA-SOD1, los pacientes presentan una mutación en el gen SOD1, que se encarga de codificar la enzima superóxido dismutasa 1, relacionada con la eliminación de radicales libres de oxígeno. Esta mutación conduce a la producción de una forma tóxica de la proteína SOD1 que se acumula en las motoneuronas y genera su destrucción, desencadenando la enfermedad. Gracias a su mecanismo de acción, este nuevo tratamiento logra unirse a la secuencia de ARN mensajero, haciendo que la proteína SOD1 se produzca en menor cantidad y de forma funcional, es decir, no tóxica.
En los ensayos clínicos se ha observado una eficacia en todos los criterios de valoración primarios y secundarios clave respecto a la escala ALSFRS-R 10. Es decir, la capacidad respiratoria y funcional, así como la fuerza muscular del paciente, la medición de neurofilamentos y la cantidad de proteína SOD1 identificada. Existen experiencias internacionales y europeas con el uso y administración de esta nueva terapia, que ya se reflejan en las últimas guías europeas sobre el tratamiento de la ELA y que lo recomiendan para los pacientes con la mutación SOD1.