O neno padece o mal de Alexander e os seus pais buscan investigadores
09 feb 2025 . Actualizado á 23:34 h.O tempo empezou a correr de xeito diferente na casa de Iria Menacho e Jairo Mera. O reloxo acelerouse o 1 de novembro. O seu fillo Mauro (2 anos e medio) sufriu dúas convulsións na escola infantil. As probas desvelaron que Mauro padece a enfermidade de Alexander, unha doenza ultrarrara de orixe xenética, neurodegenerativa e incurable. «Estásenos morrendo o noso fillo», resume a nai na súa casa de Panxón (Nigrán). Por iso agora viven contra o reloxo.
A enfermidade é tan pouco frecuente que os pais non saben nin a que aterse. «É un folio en branco, o prognóstico que temos... é a súa propia vida», explican. Como hai tan poucos casos, nin sequera hai un patrón claro. A asociación ELA España, que agrupa a familias de persoas con leucodistrofias (a doenza de Alexander pertence a esa familia de enfermidades) transmitiu a Iria e Jairo que só teñen cinco pacientes rexistrados en todo o país. Recentemente coñeceron a outra familia galega. Tamén falaron cunha dos Estados Unidos a cuxo fillo lle deron cinco anos de vida.
O mal de Alexander provoca a destrución progresiva da materia branca do cerebro, que protexe as fibras nerviosas. Non existe ningún fármaco que a retarde ou cúrea. De feito, Mauro non ten máis tratamento que un medicamento de rescate por se volve ter convulsións. Traballa con fisioterapeutas e un terapeuta ocupacional e está á espera de que lle aproben un logopeda. Pero nada específico.
O embarazo e o parto da súa nai foron normais. Mauro ten un xemelgo, Lois, cuxo desenvolvemento é normal. Pero el naceu cun xene mutado e non hai unha causa que o explique. Tocoulle na lotería xenética. Todo o mundo ten mutacións no seu ADN, a maioría delas non fan nada. A súa si.
Ata as convulsións, os seus pais non tiveron ningunha sospeita clara de que algo pasase. «Apertaba moito as mans, tiña uns berros moi irritantes e foi adquirindo os fitos evolutivos con atraso, por exemplo empezou coa alimentación complementaria aos nove meses e non aos seis, ou a camiñar aos 21», explica a súa nai. Tamén tiña a cabeza un pouco grande e custáballe moito conciliar o soño. Pero son características que tamén se poden atribuír a nenos perfectamente sans.
Non volveu a ter convulsións. O neno móvese nun equilibrio inestable e atragóase/atragoarase un pouco ao beber, pero xoga co seu irmán todo o que pode e vai á escola infantil. Tratan de protexerlle especialmente a cabeza para evitar golpes que lle provoquen máis danos.
Os pais trataron de falar con investigadores e profesionais, pero non hai moitos dedicados a este campo. Deriváronos ao Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona, e están pendentes dunha consulta presencial. Teñen esperanzas nun ensaio clínico posto en marcha nos Estados Unidos hai sete anos para probar un medicamento. Contactaron con hospitais, pero o ensaio xa estaba pechado e Mauro non puido entrar. Agarda que este ano ese ensaio dea resultados. De aí podería chegar un fármaco contra o Alexander.
Iria explica a soidade que viviu ao recibir o diagnóstico no Álvaro Cunqueiro: «Dun día para outro te atopas cun diagnóstico fatal e saes do hospital desvalido. Sería lóxico que houbese un protocolo de servizo integral, cun equipo de psicólogos e traballadores sociais que te expliquen que tramites tes que facer, nós decatámonos por fóra».
Promoven unha asociación
Agora, a familia trata de converter todo este terremoto en algo positivo. «Oxalá apareza unha cura e o noso fillo sálvese, pero agora mesmo a realidade non é esa», din os pais. Por iso, están a tratar de articular unha asociación ou fundación co obxectivo de recadar fondos para dar a coñecer a enfermidade e financiar unha investigación sobre esta enfermidade. Pero aínda non atoparon un investigador que traballe nun fármaco —en concreto, na chamada terapia antisentido ou antisense, en inglés—, porque a investigación nesta materia é moi limitada. É un dos grandes problemas das enfermidades raras.
A finalidade da asociación é sufragar investigacións, pero non se pechan a que os fondos se deban usar, por necesidade, en Mauro. Todo depende de como evolucione. É un camiño que percorren, como Mauro, con equilibrio inestable.
Únete á nosa canle de WhatsApp
Un estudo estimou que hai un caso por cada 2,7 millóns de persoas
Na escasa literatura científica sobre a enfermidade de Alexander adóitase facer referencia a un estudo publicado no Xapón no 2011, que estimou que había un caso por cada 2,7 millóns de habitantes. Nunha poboación como a galega, habería un só enfermo, segundo esta cifra.
O portal Medline, do Gobierno dos Estados Unidos, recolle que só se reportaron 500 casos no mundo desde que o patólogo neozelandés William Stuart Alexander describiu a doenza que leva o seu nome, en 1949. Probablemente houbese moitos máis sen diagnosticar, pero as cifras dan unha idea da baixísima frecuencia desta patoloxía e, consecuentemente, do pouco estudada que está.