A filla de Belén forma parte da investigación dun fármaco: «Se non fose pola participación no ensaio, teriamos que esperar anos»
ENFERMIDADES
Saínza padece unha enfermidade rara que lle provoca epilepsia refractaria, resistente a varios fármacos dispoñibles no mercado; con todo, o que está a probar grazas a un ensaio clínico conseguiu controlarlla
22 oct 2025 . Actualizado á 11:28 h.Belén Golpe é a nai de Saínza, de dez anos. Lembra que cando naceu, nada facía sospeitar que padecía unha enfermidade rara. «Pero aos nove meses, sufriu a súa primeira crise epiléptica». Ao pouco tempo, o diagnóstico: esclerose tuberosa. Unha patoloxía xenética que causa o crecemento de tumores benignos en diferentes órganos. «Pode ser causada por unha mutación nos xenes TSC1 ou no TSC2, como no seu caso, que afecta máis á epilepsia». Saínza vive con crises recorrentes que custa controlar incluso con medicación. A súa nai enumera varios tratamentos polos que pasou que deixaron de facerlle efecto. «Algúns non lle funcionaban, outros sí, pero por un tempo determinado». Tamén se someteu a dúas cirurxías para intentar controlalas, pero aos poucos meses, volveron.
Ata un 90% dos nenos que padecen esta enfermidade presentan manifestacións a nivel do sistema nervioso central, como a epilepsia, as alteracións cognitivas, problemas de comportamento e autismo, tal como indica a Asociación Española de Esclerose Tuberosa. Todas, a raíz de anomalías cerebrais como tuberosidades corticais, nódulos subependimarios, tumores de células xigantes subependimarios (SEGA ou astrocitoma). De feito, a gran maioría das persoas diagnosticas presentará varias destas anormalidades. As convulsións seguen sendo unha das características neurolóxicas máis comúns da esclerose tuberosa, presentándose nun 60 a un 90% dos pacientes. E máis do 50% ven que esta non responde a medicamentos antiepilépticos.
En xaneiro deste ano, Saínza sufría crise todos os días. Por iso, cando o Hospital Ruber Internacional, centro que leva o seu caso, propúxolle a Belén a participación da pequena no ensaio clínico dun novo tratamento para controlalas, a súa resposta foi un si. Desde abril, está a tomar un extracto derivado da planta do cannabis, YCJ-01, «e polo que parece, lle está funcionando», conta a súa nai. As súas crises están controladas e, aínda que esta hipótese aínda está por concretar, este fármaco podería axudar a previr a aparición de tumores renais, unha das grandes preocupacións de Belén.
Os angiomiolipomas renais son tumores non cancerosos benignos, e son o tipo máis común de lesión renal na esclerose tuberosa. Preséntanse nun 70 a un 80% de adultos e nenos maiores diagnosticados e poden empezar a crecer na infancia. Segundo indican desde a asociación, xeralmente crecen moi lentamente e poden non ocasionar problemas ata chegar á primeira etapa da idade adulta.
O ensaio concluíu xusto este xoves e Saínza seguirá tomando o fármaco mediante uso compasivo. A familia desprázase a Madrid periodicamente, onde lle fan seguimento. Unhas viaxes custeadas pola Asociación Española de Esclerose Tuberosa. Así mesmo, contan cunha aplicación coa que van monitorando diariamente á pequena (dose fornecida, posibles efectos adversos e outro tipo de consideracións que poden darse). «O ensaio é unha oportunidade, porque se non, teriamos que esperar anos ata que se comercializase o fármaco».