Alexandra é a única nena de España que sofre proxeria: «Non hai cura para o envellecemento prepaturo, os nenos viven unha media de 14 anos»
ENFERMIDADES
Ela e a súa familia asisten hoxe a un acto que se celebra no CiMUS (Santiago), cuxo organizador, o investigador Ricardo Villa, traballa na procura dun tratamento para este envellecemento prematuro e acelerado
28 feb 2025 . Actualizado á 10:24 h.Alexandra é única entre vinte millóns. Esa é a incidencia que ten a enfermidade ultrarrara que padece, a Síndrome de Hutchinson-Gilforg, popularmente coñecido como proxeria, que provoca un envellecemento acelerado de forma prematura. Segundo os últimos datos, publicados o 31 de decembro de 2024, no mundo hai a día de hoxe 149 nenos como ela, que é a única en España. Aos seus oito anos, aínda non sofre todos os síntomas que implica a patoloxía, pero os seus pais loitan para conseguir máis investigación, promover a mellora da calidade de vida de casos como o da súa filla e, sobre todo, para que algún día chéguese á cura da mesma.
Por iso, hoxe mesmo participan nun encontro para conmemorar o Día Mundial das Enfermidades Raras no Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas (CiMUS) da Universidade de Santiago de Compostela (USC), con dous referentes mundiais no campo: o doutor Scott D. Berns e a doutora Leslie B. Gordon, fundadores de Proxeria Research Foundation (USA). «Queremos dar voz a quen convive coa proxeria e reforzar o compromiso da comunidade científica e da sociedade na procura de solucións», expresa Ricardo Villa Bellosta, investigador principal do CiMUS, organizador e moderador do acto. En Galicia hai rexistrados 5.217 casos de enfermidades raras.
22 meses de vida
Esther Martínez, nai de Alexandra, conta que a pequena chegou ao mundo como calquera outro bebé, o 1 de abril do 2016. «Fomos papás maiores, tívena con 45 anos, e no seu momento fixémonos as probas de cromosomías e todo o que estaba ao noso alcance para prever que non tivese ningunha alteración cromosómica. Pero esta enfermidade é imposible predicila». A mutación prodúcese de forma aleatoria durante a xestación. «Moitas veces os pais non a teñen e sae de novo, é dicir, xérase durante o desenvolvemento embrionario ou nos gametos», indica Villa.
Con todo, conforme ían pasando os meses, os sinais de alarma empezaron a acenderse. «Empezamos a notar que se lle caía o pelo, non tiña cellas nin pestanas. Custáballe moito gañar peso e crecer, sempre estaba por baixo dos percentiles e, ademais, tiña a pel moi fina, transparentábanselle as súas venitas», explica a súa nai. Nunha visita rutineira coa pediatra, esta recoméndalle «realizar un test xenético para descartar, vendo todas estas características morfolóxicas, que puidese existir algunha enfermidade».
Esther e Cédric Emmanuel, pai da pequena, foron derivados a un hospital pediátrico de Barcelona. «Alí dixéronnos que tardarían uns dous anos en ter o resultado do test xenético», confesa ela. A día de hoxe, en España, a media de tempo na que se tarda en diagnosticar unha enfermidade minoritaria é incluso superior, catro anos. «Imaxínate, se o teu fillo ten unha enfermidade dexenerativa, é moito tempo sen poder saber, sen acceder a calquera tipo de medicación ou tratamento», lamenta.
Quedarse de brazos cruzados durante todos eses meses non era unha opción, polo que Esther e Cédric empezaron a «investigar» por internet. «Unha noite, dei cunha foto dunha nena que era exactamente igual que Alexandra. Compartina co meu marido e el dió cun investigador da Universidade de Oviedo, o doutor Carlos López-Otín, que estaba a facer estudos con ratos progéricos». Otín solicitoulles mostras de sangue dos tres e «aos dous días» confirmou o diagnóstico: síndrome de Hutchinson-Guilfod. «Está claro que el sabía onde tiña que ir mirar, porque ao final a proxeria é como ir buscar unha agulla nunha palleira», considera Esther. «En xeral, este é o problema que existe coas enfermidades raras. Moitas non se coñecen, nin sequera por parte dos médicos», amplía o investigador do CiMUS.
Naquel momento, Alexandra tiña 22 meses. «Aínda que despois de ver aquela foto xa o sospeitabamos, cando recibimos a noticia foi un shock absoluto: confirmar que era proxeria, envellecemento prematuro, que non había cura e que os nenos que a padecen teñen unha esperanza media de vida de 14 anos. Como papás, nunca estás preparado para saber que vas sobrevivir ao teu fillo, non é natural». Esther confesa que «nunca asimilas a noticia, diría que aprendes a convivir con ela».
Unha vida como a de calquera nena
O investigador explica que os nenos que padecen proxeria, nos primeiros meses de vida, «perden pelo, a pel empézaselles a engurrar e, co tempo, acaban padecendo moitos outros síntomas propios do envellecemento». Alexandra, aos seus oito aniños, aínda non sofre moitos destes problemas, pero tanto o investigador como a súa nai son conscientes de que tamén aparecerán. «O tema de artrite, artrose, arteriosclerosis, rixidez articular, debilidade ósea, todo isto aínda non se manifestou, digamos, con toda a contundencia», sostén Esther.
«Alexandra está moi ben», di a súa nai, que confesa que as súas prioridades de vida cambiaron totalmente desde que recibiron o diagnóstico. «Ela pasou a ser o centro de todo, queremos gozar dela todo o tempo que estea connosco». Esther, cuxo traballo provocaba que tivese que pasar moitas horas fóra de casa, se reinventó profesionalmente para pasar máis horas coa pequena. «Ademais, temos a sorte de que o meu marido, o papá de Alexandra, é osteópata e toda a parte de terapias ou tratamentos relacionados con fisioterapia e osteopatía podémosllos ofrecer cada día», amplía.
Ata hai uns meses, Alexandra ía ao colexio como calquera outro neno. «Esta enfermidade non lles afecta a nivel cognitivo, son pequenos que teñen un desenvolvemento intelectual normal. Incluso diría que son nenos que van un pasito por diante respecto a outros». Pero a familia mudouse ao Val da Cerdaña, os Pireneos entre Cataluña e Francia. «Tiñamos ganas de saír un pouco da cidade tamén polo tema de que puidese ter un aire máis puro. O de estar aquí en plena montaña, a 1.200 metros de altura, fai que respire este aire puro e que os seus glóbulos vermellos estean aí a lume de biqueira». Como a mudanza se fixo durante o curso e o sistema francés contempla esta posibilidade, agora mesmo Alexandra recibe a súa educación no fogar, tamén coñecido como homeschooling.
A súa nai si enumera algunhas das circunstancias ás que deben estar atentos a diario. «Padece fotofobia. Moléstalle a luz e ten os ollos secos, algo que lle pasa ás persoas maiores. Tamén ten moi pouca graxa e debe levar persoais. Do mesmo xeito que todo o tema da nutrición, cústalle gañar peso e necesitan complementos nutricionais. Ao final, son nenos que miden metro vinte, máximo trinta, e pesan moi pouco».
Unha aspirina ao día e as posibilidades de tratamento futuras
Tan pronto como recibiron o diagnóstico, López-Otín púxolles en contacto con Proxeria Research Foundation, cuxos fundadores son a doutora Leslie Gordon e o doutor Scott Berns. Eles descubriron, no verán de 1998, que o seu fillo Sam padecía proxeria. A parella de médicos percibiu a falta de recursos dedicados á enfermidade, creando esta organización sen ánimo de lucro dedicada á súa investigación. Sam era moi bo estudante, amaba a percusión e incluso chegou dar dúas conferencias TEDx que superan os 100 millóns de visualizacións falando sobre a proxeria. Aínda que faleceu o 10 de xaneiro de 2014, con 17 anos, os seus pais seguen loitando para que outros nenos dispoñan de máis tempo.
Grazas aos esforzos desta asociación, no 2003 descubriuse que a causa xenética da proxeria é unha mutación puntual no xene LMNA. Os profesionais adoitan describilo como unha especie de errata no noso libro de instrucións ou ADN, que induce á síntese dunha proteína tóxica denominada progerina.
Esther e Cédric viaxaron con Alexandra a Boston en busca de respostas, «porque non había ningunha asociación nin fundación específica de proxeria en España». Alí, a pequena pasou un recoñecemento médico e incorporouse ao ensaio clínico dun fármaco que, a día de hoxe, está aprobado para paliar síntomas da enfermidade. «Pero estes medicamentos teñen efectos adversos e no seu caso, dábanse dunha forma moi severa: vómitos, diarreas, estaba moi débil, non comía... Era un círculo vicioso, polo que decidimos que deixase de tomalo. Iso non quita que outros nenos tómeno e váialles ben, cada neno é un mundo, pero non foi o seu caso», conta a súa nai. Este medicamento, lonafarnib, alonga a esperanza de vida dos pacientes que sofren esta enfermidade, pero non a cura.
Así, o único que está a tomar Alexandra para o tratamento da súa enfermidade é o ácido acetilsalicílico (coñecido popularmente pola aspirina), funcionando como antiagregante plaquetario. «Hai que ter en conta que a enfermidade cardiovascular é a principal causa de morte a nivel mundial. Un de cada tres imos morrer como consecuencia da arteriosclerosis», apunta Villa.
No 2023, Ricardo Villa foi seleccionado pola Proxeria Research Foundation para realizar un proxecto que mellorase a vida de nenos que padezan esta enfermidade. O investigador do CiMUS explica que no 2013, no rato xerado polo profesor López-Otín —ao que define como un gran colaborador seu, aínda que agora se atope xubilado— atoparon alterada unha ruta metabólica que podería explicar moitos dos síntomas da proxeria. «Cando se teñen perdas de inhibidores de calcificación, non só se van a sufrir problemas nos vasos, tamén nas articulacións. A idea é saber por que pérdese este principal inhibidor e buscar tratamentos enfocados en recuperalo. Estamos a probar varios modelos e ese é o interese que temos na investigación, que nos penetramos no punto clave do que é o tratamento», sostén Villa.
«Teño proxeria, pero son unha nena como calquera outra»
Cando os pais de Alexandra recibiron o diagnóstico, non había ningunha asociación nin fundación específica en España. «Atopámonos moi sós e desubicados», confesa Esther. En consecuencia, no 2019 decidiron fundar Asociación Proxeria Alexandra Peraut. «Para dar visibilidade e difundir sobre esta enfermidade, para recadar fondos e financiamento para a investigación».
No 2021, a familia de Alexandra publicou un conto: Unha nena entre vinte millóns. O obxectivo, explicar o seu día a día e visibilizar as enfermidades raras. Todo o diñeiro recadado coas vendas do libro, destinouse á investigación. E a raíz disto, a pequena foi moito máis consciente da súa enfermidade. «Desde Proxeria Research Foundation recomendáronnos agardar a que ela preguntase, antes de nós explicarlle nada, porque son moi pequenos como para entender conceptos como envellecemento prematuro ou esperanza media de vida».
Ese momento chegou despois da publicación do libro. «Tiña catro aniños e explicámosllo, pero con palabras axustadas á súa idade. E recordo perfectamente que un pouquiño máis adiante ela empezou co tema de gravarse vídeos e un día gravouse un dicindo: "Eu teño proxeria, pero son unha nena como calquera outra". Foi algo que nos impactou moito e tamén temos que agradecer todo o labor que fixo a nosa contorna, porque sempre foi tratada como unha máis». En palabras da súa nai, é curiosa, sensible e moi vital. Gústalle a música e bailar. «Vivimos o día a día, Alexandra é unha nena feliz».