Proxeria, así é a enfermidade que acelera o envellecemento pola que faleceu a «influencer» Beandri Booysen
ENFERMIDADES
Tamén coñecido como síndrome de Hutchinson-Gilford, é un trastorno xenético que provoca un envellecemento extremadamente acelerado
20 dic 2024 . Actualizado á 15:27 h.A influencer surafricana Beandri Booysen, de 19 anos, faleceu a causa da síndrome de Hutchinson-Gilford que padecía. Foi a súa nai a que o anunciou a través dunha páxina de Facebook dedicada o mozo. «Non só era coñecida pola súa personalidade faiscante e o seu riso contaxioso, senón que tamén foi a última persoa sobrevivente en Sudáfrica que viviu con proxeria», escribe. Unha enfermidade moi rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 20 millóns de persoas no mundo.
A progerina
Os nenos con proxeria adoitan parecer sans cando nacen. Adoita ser durante o primeiro ano de vida cando aparecen síntomas como o crecemento lento, perda do tecido adiposo e caída do pelo. O investigador Ignacio Benedicto, do Centro de Investigacións Biolóxicas Margarita Salas (CIB-CSIC) explica o trastorno desta forma: «Imaxina o teu ADN como un libro que contén as instrucións para que o teu organismo funcione correctamente. Un libro con 6.000 millóns de letras, concretamente. Imaxina que nas instrucións hai unha errata nunha das letras e iso, unicamente iso, faiche envellecer de forma extremadamente acelerada danando gravemente o teu sistema circulatorio e reducindo a túa esperanza de vida a tan só 15 anos. Iso é exactamente o que ocorre na síndrome de proxeria Hutchinson-Gilford»
O investigador indica que a proteína causante da enfermidade é a progerina e que se descubriu grazas ao caso dun neno de 22 meses que empezou a desenvolver síntomas de envellecemento acelerado en 1998. Os doutores dixéronlle á familia que descoñecían a causa da enfermidade e que nada podían facer. Pero a nai dese neno era pediatra investigadora da Universidade de Brown e non estaba disposta a renderse. Leslie Gordon fundou a Proxeria Research Foundation para estudar o trastorno. «En gran parte grazas a iso, dous laboratorios dos Estados Unidos e Francia descubriron no 2003 que a causa xenética de HGPS (polas súas sigas en inglés) é unha mutación puntual no xene LMNA (unha errata nunha letra do libro de instrucións do ADN) que induce a síntese dunha proteína tóxica denominada progerina».
Benedicto indica que ese descubrimento foi fundamental para estudar os mecanismos de acción de progerina, o desenvolvemento de estratexias para combater a enfermidade e a posta en marcha de ensaios clínicos. «Na actualidade só hai un medicamento, lonafarnib, aprobado para o tratamento de HGPS. Aínda que esta terapia aumenta a esperanza de vida dos pacientes uns catro anos, aínda non existe unha cura definitiva da enfermidade», comenta o investigador.
Evolución do trastorno
Os síntomas deste trastorno causan unha aparencia característica. Un crecemento lento e escaso aumento de peso; escaseza de graxa que se acumula por baixo da pel; unha cabeza grande en comparación coa cara, un nariz fino e curvada cunha punta lixeiramente en gancho (adoita parecer o pico dun paxaro); caída do pelo (incluso pestanas e cellas); pel delgada e engurrada; voz aguda e veas facilmente visibles a través da pel.
Ademais de signos físicos, o trastorno carreta varios problemas de saúde: rixidez nas articulacións, desprazamento de cadeira, problemas dentais, perda de músculo, de capacidade auditiva e endurecemento da pel. Aínda que as causas máis frecuentes de morte adoitan ser os problemas cardíacos e os accidentes cerebrovasculares.
A expectativa de vida media dun neno con proxeria é duns 15 anos, pero é unha aproximación. Hai persoas que viven máis tempo, como Beandri, que morreu aos 19 anos; ou incluso o caso de Sammy Basso, un paciente italiano que chegou aos 29 anos e que faleceu o pasado 5 de outubro.
Poderíase curar a proxeria?
«Unha das principais causas de morte en pacientes de HGPS é o fallo cardíaco como consecuencia de alteracións nos vasos sanguíneos. Por iso, é de grande interese desenvolver estratexias terapéuticas que melloren o funcionamento do corazón e o sistema circulatorio dos pacientes», declara Benedicto. «Unha opción é a cirurxía cardíaca como á que se someteu Sammy Basso, que xunto co tratamento con lonafarnib fixo que puidese vivir case o dobre que a maioría dos pacientes de HGPS», engade. O problema segundo o investigador é que son procedementos arriscados dado a deterioración dos tecidos: «Existiron pacientes que non superaron a operación».
Por iso é polo que el mesmo propoña outra opción. «Comprender os mecanismos que median as alteracións nos vasos sanguíneos, co fin de desenvolver medicamentos que melloren o sistema circulatorio dos pacientes a pesar da presenza de progerina». Nun estudo recente levado a cabo co doutor Vicente Andrés, do Centro Nacional de Investigacións Cardiovasculares Carlos III (CNIC), usaron un modelo da enfermidade en rato «para estudar os cambios que sofren as células que recubren o interior dos vasos sanguíneos, e os resultados permitíronnos identificar un fármaco que reduce a gravidade dos efectos de progerina sobre as arterias dos ratos».
E para rematar, Benedicto proporciona unha terceira opción que a día de hoxe atópase en fase de ensaio clínico. «O tratamento con medicamentos, everolimus e progerinina, que favorecen a rápida eliminación de progerina unha vez é producida no organismo, limitando así os seus efectos nocivos. Ou mellor aínda, o uso de pequenas moléculas de ADN que dificultan a síntese de progerina e aumentan un 60% a supervivencia en ratos HGPS», sostén.