Presente e futuro das cardiopatías familiares: «A insuficiencia cardíaca segue sendo unha materia pendente»
ENFERMIDADES
Novos medicamentos, ensaios clínicos e análises xenéticas están a facilitar non só o tratamento senón a prevención destas patoloxías que afectan a unha de cada 400 persoas
17 sep 2025 . Actualizado á 13:46 h.As cardiopatías familiares son un tipo de patoloxía do corazón que se desenvolven de xeito silencioso, pero potencialmente letal. Trátase dun conxunto de enfermidades que se transmiten de xeración en xeración e que poden pasar desapercibidas ata que é demasiado tarde. Son relativamente frecuentes, cunha prevalencia dun caso por cada 400 persoas na poboación xeral.
En conversación con La Voz da Saúde, o doutor Eduardo Villacorta Argüelles, especialista en cardioloxía do Hospital Álvaro Cunqueiro, de Vigo, traza o mapa do desafío que representan estas patoloxías no medicamento e explica como Galicia se posicionou á vangarda na súa abordaxe. O experto participou recentemente na XI Reunión da Sección de Cardiopatías Familiares e Xenética Cardiovascular que levou a cabo a Sociedade Española de Cardioloxía (SEC) en Oviedo.
Patoloxías que se herdan
Non todas as enfermidades do corazón veñen dos malos hábitos. Ningunhas as herdamos e forman parte do noso ADN. As cardiopatías familiares agrupan varios tipos de afeccións que, aínda que teñen unha raíz xenética común, maniféstanse de forma moi distinta. Entre elas, Villacorta destaca miocardiopatías como a hipertrófica, que engrosa as paredes do corazón e pode dificultar o bombeo sanguíneo; a miocardiopatía dilatada, na que o músculo cardíaco perde forza e dilátase; ou a arritmogénica, que afecta o ritmo normal do corazón.
Outras, como a amiloidosis cardíaca hereditaria, implican unha acumulación de proteínas anómalas no tecido do corazón. Tamén están as canalopatías, enfermidades eléctricas do corazón e, finalmente, as aortopatías, que afectan á arteria aorta e están asociadas a síndromes como Marfan ou Loeys-Dietz. Estas patoloxías poden non dar a cara durante anos. Hai pacientes completamente asintomáticos que descobren a enfermidade por casualidade, a raíz dun electrocardiograma alterado ou un desmaio. Nos peores casos, a primeira manifestación é unha morte súbita.
Diagnóstico
O diagnóstico leva a cabo «mediante a realización dun electrocardiograma en repouso e nun aproba de esforzo, unha analítica de sangue con marcadores cardíacos, pero tamén se utilizan técnicas de imaxe como o ecocardiograma ou a resonancia cardíaca», explica Villacorta. Así mesmo, cada vez máis se recorre aos estudos xenéticos, que permiten identificar con precisión a mutación responsable da patoloxía en cada caso. Esta abordaxe precisa no diagnóstico é fundamental para detectar o risco de morte súbita, un fenómeno que pode presentarse en determinados casos e que se pode previr mediante a implantación dun desfibrilador automático.
A clave está en detectar a tempo non só ao paciente afectado, senón á súa contorna máis próxima. Por iso, unha vez diagnosticado un caso, recoméndase estudar a todos os familiares de primeiro grao. O enfoque preventivo nas probas permite intervir antes de que a enfermidade se manifeste para, potencialmente, salvar vidas.
Presente e futuro
Fronte á natureza hereditaria das cardiopatías familiares, a investigación xenética achega solucións para previr complicacións potencialmente letais. Neste sentido, os avances dos últimos anos foron cruciais. «Estamos a vivir unha época dourada en canto a tratamentos farmacolóxicos. Por exemplo, na miocardiopatía hipertrófica xa temos inhibidores específicos da miosina que melloran os síntomas e evitan cirurxías», sinala Villacorta. Na amiloidosis cardíaca tamén se desenvolveron fármacos específicos que permiten desacelerar e incluso frear a progresión da enfermidade.
Non faltan motivos para ser optimistas. Como explica Villacorta, actualmente hai numerosos ensaios clínicos en marcha e estase traballando para conseguir melloras en varias enfermidades. «Así que nos próximos anos disporemos de novas ferramentas que cambiarán a historia natural destas patoloxías», asegura o experto.
Prevención
En xeral, as cardiopatías familiares non se poden previr de xeito primario, dado que a súa orixe é xenético e hereditario. Con todo, si se pode atrasar a súa aparición ou limitar as súas consecuencias. A única excepción clara é a miocardiopatía arritmogénica. «Nestes casos, demostrouse que o deporte de competición acelera o desenvolvemento da enfermidade en persoas con predisposición xenética. Por iso desaconséllaselles totalmente a práctica deportiva intensa», detalla o experto.
No resto de casos, a vixilancia é a mellor arma a nivel de prevención secundaria. Por esta razón, os pacientes con antecedentes familiares deben acudir a recoñecementos periódicos, levar un correcto seguimento médico e un estilo de vida saudable. Isto inclúe controlar outros factores de risco cardiovasculares como a hipertensión ou o colesterol.
Galicia, exemplo no plano nacional
A nosa comunidade autónoma é pioneira no tratamento das enfermidades cardíacas. «En Galicia temos que estar orgullosos do noso sistema sanitario en relación coas enfermidades cardiovasculares. Dispomos dun programa de atención urxente de Infarto Agudo de Miocardio (Progaliam) que foi dos primeiros a nivel nacional e que serviu de modelo noutras comunidades», sinala neste sentido o doutor Villacorta.
O experto destaca o rol dos centros de referencia galegos, que están á altura doutros en Madrid ou Barcelona. «O nivel de atención, a calidade dos resultados e a capacidade tecnolóxica están ao mesmo nivel que nos hospitais máis prestixiosos do país e incluso do estranxeiro», subliña o cardiólogo.
Aínda que os avances nas últimas décadas foron notables, as enfermedades cardiovasculares seguen sendo a principal causa de mortalidade en Galicia. En concreto, a cardiopatía isquémica; en particular, o infarto e a insuficiencia cardíaca son as máis letais. «A boa noticia é que conseguimos reducir a mortalidade por infarto nos últimos anos. Con todo, a insuficiencia cardíaca segue sendo unha gran materia pendente», recoñece Villacorta.
Hábitos para coidar o corazón
Non todo se herda. O estilo de vida ten un impacto crucial na saúde cardiovascular. E nisto, temos aínda bastante camiño por andar. Factores como o tabaquismo, o colesterol elevado, a hipertensión, a diabetes e o sedentarismo seguen presentes en gran parte da poboación.
Combatelos require unha aposta decidida pola prevención: deixar o tabaco, reducir o sal e as graxas animais, evitar azucres refinados e, sobre todo, moverse. O exercicio aeróbico regular, como camiñar, correr ou andar en bicicleta, é un dos mellores medicamentos para o corazón. A actividade física é por iso unha prescrición médica cada vez máis frecuente.
A cultura alimentaria e os hábitos diarios son parte do ADN social galego, pero tamén teñen un rol na saúde cardiovascular. A dieta atlántica tradicional está cargada de beneficios que se obteñen co consumo de peixe e verduras. No entanto, aínda persisten costumes prexudiciais, como o abuso dos embutidos, que deberían tomarse só de xeito ocasional. Ou o consumo excesivo de alcol, ao que aínda hoxe atribúenselle, erroneamente, beneficios.