A familia de Nora loita por unha terapia xénica: «A palabra incurable destrúete»

Nora naceu o 23 de febreiro do 2024. Chegou para completar unha familia e ser a desexada irmá pequena. Os seus pais, Carla e Juan Luis, notaron demasiado pronto que algo non ía ben. «Aos catro meses empezaron os primeiros signos de alerta. Tiña hipotomía axial —diminución do ton muscular na zona central do corpo—. Sobre todo, custáballe moitísimo suxeitar a cabeza, algo que pola súa idade xa debería estar a facer nese momento», explica a súa nai.

Aquela dificultade sumouse a un estrabismo e a un perímetro cranial máis pequeno do habitual. «Deriváronnos a neuroloxía e comezaron os exames: TAC, resonancia, probas metabólicas… todo ía dando ben. Ata que un dos médicos que nos viu, díxonos: “A nena ten algo, falta a etiqueta, pero ten algo”», conta Juan Luis. Foi entón cando lles recomendaron realizar un estudo xenético.

«Non tiñamos nin idea de que eran as probas xenéticas. Faláronnos do exoma e dixéronnos que podía tardar entre nove e doce meses. Buscamos alternativas e fixémolo nun laboratorio privado en Vigo. Tres semanas despois tiñamos o resultado: Nora tiña síndrome CTNNB1», explican.

Diagnóstico «devastador»

A noticia chegou por correo electrónico mentres estaban nunha sesión de fisioterapia. «A fisio díxonos: “Non busquedes agora, agardade a falar co neuropediatra”. Pero, loxicamente, non aguantamos. Buscamos na internet e foi unha caída ao baleiro interminable: moito medo, sobre todo ao futuro, pánico, pensar en como vai ser a nosa nena, que independencia poderá ter. Horrible», relata Carla. O seu marido completa esa batería de sentimentos que se apoderou deles ao ler o informe: «Só a xente que vive algo así pode comprendelo. É absolutamente devastador. Empezas a ler síntomas, limitacións, a palabra incurable destrúeche, o ver que non hai tratamento».

Aquel impacto inicial transformouse en necesidade de actuar. Así atoparon a Asociación CTNNB1 en España e unha fundación en Eslovenia, creada por unha investigadora cuxo fillo tamén padece a enfermidade. «Foi un raio de esperanza», lembran.

Enfermidade rara

A síndrome CTNNB1 é unha enfermidade ultrarrara do neurodesarrollo causada pola perda de función dun único xene. Diagnostícase desde o 2012 e adoita confundirse con parálise cerebral. «Moitos nenos con ese diagnóstico poderían ter realmente CTNNB1 e non o saben», explican.

En España coñécense uns 45 casos, tres deles en Galicia: ademais de Nora, están Adriana, de 10 anos, e Paula, de 18. «É unha síndrome moi infradiagnosticado. Cada ano aparecen novos pacientes», indica Juan Luis.

Hoxe Nora ten 18 meses. «A nivel de mobilidade só é capaz de arrastrarse. Non gatea nin camiña. Con axuda pode dar algúns pasos, pero necesita que a suxeitemos. Ten estrabismo e dificultades para o agarre. E mentres outros nenos da súa idade xa din papá ou mamá, ela apenas fai sons», conta Carla.

As comparacións co seu irmán maior son inevitables. «El aprendía de forma intuitiva, sen adestramento. Con Nora todo require un traballo constante: ensinarlle a sinalar, a coller obxectos, a facer xestos… Ten moito interese, pero non pode facelo», explican.

Aínda así, insisten en destacar a luz da súa filla: «É unha nena feliz, moi cariñosa, encántalle comer, sorrí moito, goza na gardería».

Medo á incerteza

O futuro de Nora é incerto, como o do resto de nenos con CTNNB1. «Hai unha variabilidade enorme: ningúns non falan nunca, outros si. Uns camiñan con axuda, outros non chegan a facelo. O que máis nos preocupa é a discapacidade intelectual, pero ninguén pode dicirnos cal será o límite da nosa filla. É moi difícil compararte e non pensar: que pasará con Nora?», recoñece Juan Luis.

Fiestra de esperanza

Fronte a ese panorama, a terapia xénica converteuse na grande esperanza desta familia. «Cando che din que a túa filla ten unha enfermidade incurable, sentes que non hai nada que facer. Pero descobres que si hai investigadores traballando, que non é un problema técnico, senón de falta de interese e medios porque somos moi poucos», sinala Carla.

A terapia xénica é un conxunto de técnicas que utilizan transferencias de material xenético para previr ou curar enfermidades xenéticas. No caso desta síndrome, a Axencia Europea do Medicamento designou o medicamento como orfo. É dicir, forma parte ese grupo de tratamentos que dificilmente serían desenvolvidos pola industria farmacéutica por razóns económicas xa que van destinados a un número reducido de pacientes, pero que responden a necesidades de saúde pública.

A terapia xénica CTNNB1 contempla unha soa inxección no cerebro para corrixir a síndrome que provoca o xene danado introducindo unha copia da súa versión correcta. A clave está no tempo. «O cerebro ten unha fiestra crítica de plasticidade nos primeiros anos. Cada día que pasa péchanse oportunidades de aprendizaxe para Nora. Por iso é tan urxente», insiste Carla.

O ensaio

Despois de cinco anos de traballo e un investimento de cinco millóns de euros —procedentes dun millón do Goberno esloveno e o resto de doazóns privadas—, o primeiro ensaio clínico arrincará este outono en Eslovenia con doce nenos de todo o mundo.

«Xa se fixeron ensaios en ratos e primates con resultados moi bos. Agora trátase de demostrar a seguridade en nenos. E unha vez que se demostre, por criterios éticos e por ser medicamento orfo, poderase aplicar ao resto de pacientes», explican os pais.

Pero para iso fai falta seguir fabricando dose, e iso supón outra vez millóns de euros. «O que reclamamos é que os gobernos se impliquen», pide Juan Luis.

Mentres tanto, Nora segue crecendo. «Cando a vemos na gardería, rodeada de nenos que corren e falan, dóenos. Pero ao mesmo tempo dános forza: non imos rendernos, queremos que teña as mesmas oportunidades», afirma Carla.

A asociación CTNNB1 en España canaliza doazóns para apoiar o desenvolvemento da terapia e o acceso dos nenos aos ensaios. «A esperanza está aí. O tratamento é real. Só necesitamos que chegue a tempo. Porque cada día conta», conclúen.

---

---