Hemocromatosis, la enfermedad que se cura con extracciones de sangre sana que no se puede donar
ENFERMEDADES
Los especialistas e investigadores del trastorno recuerdan que este plasma está en perfectas condiciones para transfundir
17 jul 2025 . Actualizado a las 13:17 h.El organismo no solo puede sufrir una carencia de hierro, patología conocida como anemia, sino también un exceso. La acumulación exagerada de este micronutriente se conoce como hemocromatosis, que al permanecer en niveles demasiado elevados resulta tóxico para el paciente. En esta situación, el tubo digestivo de la persona absorbe hierro de más y el cuerpo no cuenta con un mecanismo para eliminarlo, sino que lo almacena en los tejidos, en las articulaciones, en el hígado, en el páncreas, en los riñones, en la tiroides y en el corazón. Una acumulación que, con el paso del tiempo, acaba siendo dañina. Esta enfermedad altera la función de estos sistemas y puede conducir a una cirrosis hepática, al desarrollo de diabetes, al cáncer de hígado o trastornos hormonales.
Esta afección puede aparecer en diferentes contextos. Tanto hereditaria, genética o primaria, como en pacientes que han tenido anemia y se han sometido a varias transfusiones o a un tratamiento contra este trastorno prolongado en el tiempo; en este caso, sería secundaria o adquirida.
En el primero, el riesgo de padecerla depende del número de familiares afectados y de la cercanía de su parentesco. Así, si nadie de la familia la tiene, la posibilidad de heredar el gen en población general es de 1 de cada 200; si el tío o primo es paciente, la posibilidad de heredar el gen está presente en menos de 1 de cada 60. Ahora bien, si hay un hermano afectado es de 1 de 5; y un padre, 1 de 2.
La enfermedad «está causada por mutaciones hereditarias en genes relacionados con la regulación del metabolismo del hierro. Especialmente el gen HFE, en el que la mutación más común se llama C282Y», precisa Mayka Sánchez, genetista y responsable del Grupo de Investigación en Hematología Hereditaria y Metabolismo del Hierro (Helaine) en la Universidad Internacional de Cataluña (UIC).
Así, se produce cuando se heredan dos copias de la mutación del gen, una del padre y otra de la madre, aunque estos no hayan desarrollado la enfermedad. «Esta genética solo te predispone», apunta Sánchez, quien destaca que la mutación es de origen celta, por lo que es mucho más frecuente en Irlanda y en regiones del norte de Europa. Cuanto más al sur, menos habitual. «En España se calcula que una de cada mil personas tiene esta mutación dos veces, es decir, tanto de su padre como de su madre. En Irlanda es una de cada 200», explica la investigadora.
Flebotomías, el único tratamiento disponible
Desde fuera, lo más llamativo de esta enfermedad hereditaria es el tratamiento. En la actualidad, la única solución son las flebotomías, también conocidas como sangrías, una procedimiento antiquísimo que ya durante la edad media se utilizaba para equilibrar la salud, según las creencias del momento. Normalmente, la persona que tiene los niveles de hierro elevados debe someterse a ellas semanalmente, hasta que la ferritina alcanza valores normalizados. Después, las flebotomías se repiten cada tres o cuatro meses como una especie de mantenimiento durante toda la vida.
Esta enfermedad plantea, hasta el momento, una contradicción. La sangre que se extrae a cada paciente, unos 450 mililitros cada vez, se desecha y no se puede donar, pese a ser totalmente segura para los pacientes. Es una petición reiterada por parte de la asociación de afectados, que insiste en que la Sociedad Española de Transfusión Sanguínea ha admitido que la sangre procedente de las flebotomías pueda usarse para transfusión.
Por el momento, quedan por solventar resquicios legales. «En España, al igual que en otros países, la donación de sangre está regulada por ley y la legislación actual española dice que los hombres pueden donar hasta cuatro veces al año y las mujeres hasta tres, espaciados dos meses entre donación y donación», detalla Sánchez. En otros territorios, como Australia o ciertas regiones de Estados Unidos ya permiten la donación.
Silvia de la Iglesia, hematóloga del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín (Las Palmas), y miembro de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), cuenta que, si el paciente acude a donar en los supuestos estipulados por la ley (un máximo de cuatro veces los hombres, y tres las mujeres, al año), «se le recomienda que siga haciéndolo, porque la única diferencia entre una donación y una sangría es que, en esta última, la sangre se desecha». Por su parte, con la donación se pueden obtener los componentes ordinarios, como sucede con una persona que no esté enferma. La hematóloga recuerda que «la sangre es un bien escaso» y la medicina sigue dependiendo, en su totalidad, de los donantes a la hora de obtenerla. «No llegamos con los donantes habituales para cubrir las necesidades de los hospitales y siempre precisamos más», lamenta.
A la par que el tratamiento, también se deben seguir una serie de recomendaciones dietéticas en el día a día como tener una ingesta moderada de alimentos ricos en hierro, no tomar suplementos de este mineral, evitar preparados farmacológicos que incluyan vitamina C porque mejora la absorción del hierro y evitar tóxicos que puedan interferir en su metabolismo, como el alcohol.
Más habitual en hombres a partir de los 50 años
Se suele evidenciar a partir de los 50 años, «porque a pesar de ser una alteración congénita, esa sobrecarga es paulatina y se desarrollado con el paso del tiempo», responde la hematóloga. Además, es más habitual en los hombres porque las mujeres «estamos, por así decirlo, más protegidas durante muchos años por las pérdidas sanguíneas que tenemos debido a la menstruación», añade la especialista.
Si bien las lesiones patológicas no son inmediatas en el organismo, los pacientes pueden sentir fatiga y somnolencia en fases iniciales. Además, como el hígado suele ser el órgano más afectado, también pueden presentar signos asociados a la disfunción hepática, como debilidad, problemas en la coagulación de sangre o retención hídrica; diabetes, como consecuencia de la lesión pancreática, enfermedad articular, la desaparición de la menstruación en la población femenina e impotencia en varones, o insuficiencia cardíaca, entre otros problemas. Aunque este biomineral es esencial en el transporte de oxígeno en la sangre, «en exceso provoca inflamación y daño celular, porque puede provocar radicales libres tóxicos a través de un proceso químico llamado reacción de efecto», añade Mayka Sánchez.
El diagnóstico prematuro es crucial, aunque no siempre es posible, ya que la hemocromatosis en estadios iniciales no se presenta con manifestación clínica clara. «El problema a la hora de diagnosticarla es que sus primeros síntomas son muy inespecíficos, como cansancio, dolor articular, pérdida de libido o alteraciones digestivas», expone la investigadora de la UIC.
Por ello, al diagnóstico se suele llegar mediante dos motivos de sospecha. O bien con el índice de saturación de la transferrina, que si en dos ocasiones superan el 50 % son sugestivos de la enfermedad; o la ferritina sérica, la cual si está elevada suele demostrar la presencia de depósitos de hierro elevados.
Con todo, en la actualidad, se está mejorando su diagnóstico. Así lo explica la doctora De la Iglesia: «Cuando se ve una pequeña alteración en los parámetros analíticos del hierro, ya hacemos el estudio, y si es positivo, se les da una serie de recomendaciones para que, aunque tengan tendencia genética, no la lleguen a desarrollar», precisa la doctora del hospital canario.
La enfermedad engloba dentro de la misma etiqueta diferentes modalidades de la patología. La más común es la hemocromatosis asociada a la mutación HFE, «sin embargo, hay otros tipos causados por otras mutaciones en genes que también controlan el metabolismo del hierro y se llaman hemocromatosis no HFE», señala la genetista. En concreto, se trata de cinco patologías con su origen en cinco genes distintos.