A enfermidade con denominación de orixe galega que chegou A Coruña hai 650 anos
ENFERMIDADES
Un estudo da Unidade de Cardiopatías familiares do Chuac revelou unha miocardiopatía hipertrófica hereditaria que irrompeu hai máis de seis séculos en Galicia
11 may 2025 . Actualizado á 18:04 h.A unidade de Cardiopatías Familiares do Complexo Hospitalario Universitario dá a Coruña foi capaz de viaxar no tempo cun estudo, recentemente publicado na revista JACC: Heart Failure, centrado na miocardiopatía hipertrófica, unha enfermidade que se caracteriza por un engrosamiento anormal do músculo cardíaco.
O grupo estúdao con coñecemento de causa. Liderado polo doutor Roberto Barriales e con máis de 20 anos de historia, a unidade é colaboradora co CiberCV, centro de referencia nacional, e realiza o seguimento a máis de 3.750 familias.
Cunha visión xeral, a enfermidade afecta a 1 de cada 250 individuos e, nunha ampla maioría de casos, é herdada. É dicir, pasa de pais a fillos sen saltar xeracións. Cada descendente dunha persoa afectada ten un 50% de probabilidades de padecela e é a principal causa de morte súbita en menores de 35 anos. Con todo, non todas as miocardiopatías hipertróficas están provocadas pola mesma mutación xenética e, por tanto, non todas as formas da enfermidade son iguais.
Descubrimentos
O equipo do centro coruñés estudou unha variación específica no xene da troponina T2, «unha proteína do corazón que funciona como o motor», explica José María Larrañaga, autor principal do estudo e tamén investigador do Instituto de Investigación Biomédica da Coruña (Inibic). «Hai miles de alteracións xenéticas que producen esta enfermidade en máis de 20 xenes», engade o cardiólogo. Con todo, escolleron esta mutación concreta porque ao realizar o estudo xenético rutineiro das familias ás que monitoran, observaron que esta alteración estaba presente en máis de trinta delas situadas na zona da Coruña, Ferrol e Cee.
Para iso, lideraron un estudo internacional e puideron incluír pacientes doutros países como Portugal, Gran Bretaña, Arxentina, Brasil ou Italia. Non só se tivo en conta a mutación observada en varias familias coruñesas, senón tamén outra «que xa foi descuberta nos anos 90 e que está moi espallada polo mundo», explica o experto. Esta formulación serviulles para comprobar se a variación xenética do estudo estaba presente en máis territorios máis aló da Coruña, Ferrol e Cee, e establecer a súa gravidade.
Os resultados confirmaron unha denominación de orixe galega. Descubriuse que esta mutación, presente en 48 familias, das cales 33 eran da zona da Coruña, chegou a esta área fai uns 650 anos a través dunha persoa que a tiña —o que se coñece como efecto fundador—, e foron os seus descendentes os que a expandiron por toda a comunidade.
Os casos non só se limitan ao territorio galego, senón que tamén os atoparon en Arxentina, Portugal e o resto de España. «Ás familias que non eran da Coruña, preguntámoslles se tiñan algún antepasado galego. E a maioría si o tiñan», comenta o doutor Larrañaga, que engade: «No exterior, coincide con zonas como Portugal, que está preto de Galicia, ou Arxentina, onde houbo unha forte corrente migratoria no século pasado». O resto de países incluídos non rexistraron casos desta mutación, que o experto xa describe como «troponina galega».
Viaxar ao pasado foi posible ao realizar un estudo xenético e analizar diferentes marcadores que indican se os participantes gardan parentesco ou non. «Se a zona xenética que comparten é moito maior, indicaríanos que o antepasado existiu hai menos anos, porque conforme máis antigüidade, máis se vai diluíndo», sinala o cardiólogo. A diferenza entre unha mutación do xene da troponina e outra reside nos aminoácidos: «O xene é o mesmo pero ten 288 aminoácidos. A troponina galega afecta ao aminoácido 271, e as outras que incluímos no estudo ao 92. Noutras palabras, a alteración xenética é distinta», indica o autor principal.
Unha enfermidade menos agresiva
Así, a comparativa entre unha mutación xenética e outra permitiu debuxar varios trazos que a variante de orixe galega provoca na miocardiopatía hipertrófica de quen a ten. En primeiro lugar, sábese que é menos agresiva e que ten un baixo risco de eventos adversos como morte súbita ou complicacións: «Esta información permítenos tranquilizar ao paciente porque, con esta enfermidade, sempre se deu unha alarma á poboación xeral das súas posibles consecuencias negativas», comenta o cardiólogo.
Tamén se sabe que é de inicio tardío. Mentres que na mutación xenética de maior prevalencia a idade media de diagnóstico é de 40 anos, na galega é de 60. Á súa vez, as diferenzas tamén se observaron por sexos. Nos homes, a idade media de diagnóstico situouse nos 51.5 anos, e nas mulleres, aos 69.9. Aínda se investigan as razóns polas cales na poboación feminina detéctase máis tarde na vida, aínda que se cre que pode relacionarse cun factor hormonal e, co feito de que desenvolven menor engrosamiento no músculo que os pacientes masculinos.
Ademais, esta mutación presenta unha penetrancia incompleta: «Quere dicir que non todo o mundo desenvolve a enfermidade aínda que a teña», explica o profesional, quen deixa claro que a miocardiopatía hipertrófica non é unha enfermidade conxénita, como se adoita crer. «A persoa nace cunha alteración xenética que é unha parede de predisposición para desenvolver a patoloxía máis adiante na vida», indica.
Por exemplo, no momento no que se fixo a última avaliación dos participantes, só o 59, 8% tiña a enfermidade, incluíndo os que se denominan probandos, que son o primeiro paciente que se detecta nunha familia, e os familiares. «No 40% restante había xente que, no momento do estudo, aínda non tiña a patoloxía porque a idade media de diagnóstico é de 60 e eles tiñan 40», sinala o cardiólogo, que engade: «Esta porcentaxe, de momento, pode facer vida normal, salvo algunhas excepcións, e vén á consulta cada dúas ou tres anos para comprobar que toda siga ben», indica. É certo que, a medida que pasen os anos, máis persoas chegarán ao diagnóstico. O estudo da unidade do Chuac cambia a percepción da miocardiopatía hipertrófica, especialmente, no territorio galego, pois demostra que a variante troponina galega é de baixo risco.