Ten o fillo dun futbolista máis probabilidades de chegar a ser profesional que un neno anónimo?, podemos saber se imos quedarnos calvos?, poden previrse futuras enfermidades nos nosos fillos? De dar resposta a todas estas preguntas encárgase a xenética
04 nov 2022 . Actualizado á 17:08 h.A cor dos ollos, a nosa altura, o noso carácter e se se nos vai a caer o pelo antes dos trinta. A xenética márcanos. É a firma que os nosos pais, os nosos avós e os nosos antepasados que viviron séculos atrás deixaron en nós. Unha pegada que empeza a formarse desde o primeiro momento da nosa existencia, cando un espermatozoide logra a súa meta de fecundar un óvulo. Ambas as células acoden ao seu encontro cargadas de información que repartirán a partes iguais para formar unha combinación única que acabe sendo ti. «Os nosos pais van transmitir todo o material xenético xa desde a fecundación. O 50% do material xenético provén do pai e o outro 50% da nai. Cada descendente herdará unha combinación única. Nesa información xenética, que está contida no ADN, estarán as claves para o desenvolvemento. Non soamente físico, senón tamén nas esferas de funcionamento dos sistemas corporais», explica Encarna Guillén, presidenta da Asociación Española de Xenética Humana (AEGH). Pero, que herdamos dos nosos pais? É certo que a calvicie salta unha xeración?, que cada xeración é máis alta?, pódese previr ou adiviñar a través da xenética como será a nosa descendencia?
A xenética e a epigenética
Uns máis e outros menos, pero todos poderiamos explicar de xeito medianamente preciso que é a xenética. No entanto, poucos saberían dicir que é a epigenética. É probable que nin sequera coñezas esta palabra. Antes de saber por que unhas persoas son capaces de dobrar a lingua en forma de Ou e outras non, é importante aclarar estes dous termos.
Cando falamos de xenética, estamos a referirnos ás variacións estruturais do ADN, aos cambios na súa secuencia que provocan que teñas as orellas máis puntiagudas ou menos ou que sexas loura e non morena. Características que son inmutables, non se modifican ao longo da nosa vida. Pola contra, a epigenética é a ciencia que estuda a modulación do noso ADN en base a factores ambientais. Falando en prata, por que é posible que vaias ter máis ou menos estatura segundo a parte do mundo na que nazas. Ou por que o noso ambiente nos pode facer máis proclives a padecer determinados tipos de cancro. «A epigenética son cambios químicos producidos polo ambiente que fai que se acendan ou apáguense, que se activen ou non determinados xenes que poden provocar diferenzas, variacións nos procesos de desenvolvemento, crecemento, envejecimientoy na susceptibilidade a algunhas enfermidades como o cancro. Nalgúns casos, estes cambios tamén poden herdarse», explica a xenetista. É dicir, mentres a xenética nos vén «de fábrica», a epigenética son os cambios que se producen no noso corpo pola influencia daquilo que nos rodea. Aínda que pareza ciencia ficción, os estudos en xemelgos (mesmo ADN, distintos estímulos externos durante o seu crecemento) resultaron ser tremendamente útiles para demostrar o poder da epigenética.
Desmontando os grandes mitos da xenética
«A calvicie salta unha xeración»
«Iso é un mito», adianta Encarna Guillén: «Esas predicións non son próximas á realidade e non son correctas». Sentímolo se vostede calculara que non lle tocaba. Resulta moi complicado para os xenetistas identificar un patrón na herdanza da calvicie porque a súa orixe non se relaciona cun único xene, senón coa combinación de varios. «Cando falamos de patróns de herdanza específicos, referímonos a situacións nas que un único xene ten unha influencia significativa. É o que chamamos enfermidades monogénicas, que establecen modelos de herdanza clásico cun risco de recorrencia moi determinado, dependendo dese patrón. Na calvicie, interveñen moitísimas variantes xenéticas. Coñecer realmente o impacto de cada unha desas combinacións xenéticas e a influencia de factores ambientais é moi difícil. O que é obvio é que nas familias nas que hai máis membros calvos, hai máis probabilides de que se repita», explica a experta, que enmarca a alopecia é o espectro das enfermidades que chamamos multifactoriales.
«Cada xeración é máis alta que a anterior»
Escoitarían iso de que cada xeración é máis alta que a anterior algunha vez. E algo de razón teñen quen o di, basta unha visita a un castelo da Idade Media ou a unha casa victoriana para comprobar o tamaño que tiñan as camas dos nosos antepasados. Pero se cada vez somos máis altos, significa iso que nun futuro moi, moi afastado teremos que camiñar esquivando as ramas das árbores para non chocarnos? Con paciencia ante as nosas preguntas, Encarna Guillén explica que o progresivo aumento da talla non é unha tendencia infinita que vaia acabar co ser humano convertido nun «xigante da esfera mitolóxica. Non agardamos esa situación». «A talla ten un compoñente xenético importante. A nivel xeracional e evolutivo con respecto a épocas anteriores, o aumento da talla relaciónase coa mellora da nosa alimentación e con outras cuestións que teñen que ver co ambiente (epigenética), provocando un aumento franco da nosa altura», comenta.
«Cada vez paréceste máis ao teu pai»
Algunha vez, ante un pronto do seu carácter, diríanlles iso de «nai miña, cada vez paréceste máis ao teu pai». Non necesariamente a comparación ten que ser co pai: a nai, a irmá, a avoa ou o tío tamén encaixan nesta fórmula. Pero, o carácter hérdase? Aínda que é difícil de definir ata que punto, porque de novo atopámonos ante compoñentes multifactoriales, a resposta é que si. De feito, existe unha rama da xenética chamada xenética do comportamento. «O comportamento entra dentro da esfera multifactorial, o compoñente xenético ten influencia (para ningúns ata o 50%), pero o ambiente impacta tamén de xeito sobresaliente. A xenética do comportamento é unha área de investigación importante que nos vai informando de combinacións de múltiples variantes xenéticas que poden estar a influír na personalidade. Pero, de novo non é unha cuestión monogénica, e tenedríamos que falar máis en termos de susceptibilidade ou probabilidade a que se desenvolvan unha serie de comportamentos familiares como resultado da influencia conxunta de xenes e ambiente», comenta Guillén.
O fillo dun futbolista ten máis posibilidades de chegar a ser profesional?
Hérdanse as habilidades musicais?, Un fillo de Beethoven tería máis posibilidades de ter un oído portentoso que calquera outro fillo de veciño? (Quizais Beethoven non sexa o mellor exemplo dun bo oído). Agora que tanto se fala do documental de Georgina, é máis doado que o fillo de Cristiano Ronaldo ou de Messi ao profesionalismo que a nosa descendencia?
É difícil dar unha resposta porque de novo falamos de predisposición, onde probablemente existan variacións xenéticas múltiples que teñan que ver con perpetuar estas habilidades. Obviamente, o comportamento que un identifique ao seu ao redor durante todo o seu proceso vital acabará influíndo. É dicir, máis aló do contido do ADN de Cristiano júnior, o estar en contacto cun balón desde que se soubo pór en pé vai influír moito. O mesmo sucede con enfermidades relacionadas coa predisposición xenética, como a posibilidade de desenvolver unha adicción. «Unha persoa que creza nunha familia onde haxa patoloxías conductuales ou psiquiátricas vai ter máis risco de desenvolvelas que outra persoa», afirma a presidenta da Sociedade Española de Xenética Humana. Podes ler máis sobre este tema nesta reportaxe.
Que sentido ten que herdemos o saber pór a lingua en forma de Ou?
A todos ensináronnos que dobrar e saber enrolar a lingua é hereditario, por iso non todo o mundo sabe facelo. Pero por que algo tan random forma parte da nosa herdanza xenética? «Son variantes da normalidade, están presentes nunha porcentaxe da poboación que pode chegar ata o 5% e que se transmiten cun trazo dominante. Existen outros trazos ademais de dobrar a lingua con estas características como a posibilidade de que o segundo e terceiro dedo do pé estean unidos mediante pel (sindactilia). O que porta esa variación no seu ADN ten unha probabilidade maior de transmitila aos seus fillos. Estes trazos, polo seu heredabilidad, agréganse en familias e están presentes dunha forma relativamente frecuente na poboación».
O uso de pantallas fará distintos aos humanos do futuro?
No noso corpo contamos cunha serie de órganos que perderon o seu sentido evolutivo. As moas do xuízo só tráennos problemas, a utilidade do apéndice está baixo debate e o feito de que teñamos coxis lémbranos que unha vez fomos máis simios que nunca. Fará a xenética que, co paso dos anos e dos séculos, estas partes do noso corpo vaian desaparecendo?
«As especies vanse adaptando, a evolución demostróunolo. Adaptámonos e probablemente certos elementos poidan ir atrofiándose e desaparecendo segundo o seu uso», explica a xenetista Encarna Guillén que, en calquera caso, recoñece que este tipo de predicións escapan á súa especialidade: a xenética clínica. No entanto, reflexiona sobre que pódenos deparar a evolución. «Quen sabe. Hoxe en día, de tanto utilizar o dedo para o dixital, pode ser que chegue un momento no que teñamos ese primeiro dedo máis hipertrofiado. Cheguei a pensar que, determinadas cousas que facemos, como estar co pescozo sempre baixo mirando o móbil, poden supor cambios de cara ao futuro. Quizais teñamos outra curvatura cervical que irá modelándose na especie. As especies vanse adaptando e aquelas estruturas máis utilizadas van ter unha evolución diferente ás que non se utilizan», recoñece.
Predicir como será o teu fillo ou filla durante a etapa prenatal, unha posibilidade e un debate ético
Ata que punto a unha muller embarazada convenlle saber que enfermidades podería (recalcando que é un condicional e que tamén podería ser que non) desenvolver a súa futura descendencia? Hai un conflito ético? A tecnoloxía poderíanos permitir ter fillos á carta? A día de hoxe, os estudos prenatais que levan a cabo a nivel clínico e asistencial elabóranse co único fin de detectar posibles enfermidades monogénicas (por exemplo, a síndrome de Down) e non multifactoriales.
«Durante o embarazo non estudamos as posibles predisposicións xenéticas a condicións multifactoriales (risco cardiovascular, diabetes ou asma), aínda que a tecnoloxía o puidese permitir. A nivel clínico, só estudamos prenatalmente aquelas enfermidades xenéticas, cromosómicas ou monogénicas que poden impactar na calidade de vida ou a supervivencia do futuro neno. Esta é unha actividade clínica diaria e de grande impacto nas familias», informa Encarna Guillén. «A tecnoloxía poderíanos permitir secuenciar todo o xenoma e ter unha fotografía real de, non só aquelas enfermidades monogénicas que van causar un impacto precoz con afectación á calidade de vida, senón que tamén poderiamos identificar outras variantes que poidan favorecer a aparición de enfermidades máis comúns e multifactoriales. Pero dadas as limitación das predicións para as enfermidades multifactoriale o seu uso neste ámbito non ten xustificación a nivel prenatal, onde calquera información a este respecto é moi sensible e pode ocasionar, máis que un beneficio, un motivo de preocupación á familia e unha vulneración do principio bioético da autonomía, o dereito a non saber ou a privacidade do futuro neno», di Guillén.
Pedímoslle un exemplo que nos poida ilustrar o debate ético que pode xerar o saber que o noso futuro fillo pode acabar desenvolvendo unha enfermidade común ou multifactorial para entender por que, a pesar de que a tecnoloxía avanzou o suficiente, non se realizan este tipo de estudos. «Imaxinemos que o bebé ten unha susceptibilidade ante enfermidades cardiovasculares na etapa adulta. En realidade, o risco dependerá moito do estilo de vida: se é saudable, será capaz de limitar ese risco. Ao final, os consellos para unha vida saudable véñennos ben a todas as persoas, teñan unha susceptibilidade maior ou menor. Unha vida saudable e activa ponnos nun punto de partida moito mellor para que non desenvolvamos certas enfermidades que sabemos que están moi ligadas aos factores ambientais, a pesar de ter predisposición xenética», explica. De novo aparece a epigenética, cuxos tentáculos chegan moito máis lonxe do que quizais pensaban antes de iniciar a lectura deste artigo.
Reivindicando a xenética como unha especialidade clínica desde AEGH
Desde a asociación de xenetistas españois non só se encargan de lembrar que o conto de que a vacina contra o covid modifica o noso ADN non ten ningún tipo de sentido. «Esas manifestacións non teñen ningunha base científica e deben evitarse. As vacinas de ARN mensaxeiro non cambian o ADN. Producen pequenos fragmentos inofensivos do virus nas células para que se active o sistema inmunitario. O ARN mensaxeiro das células descomponse moi rapidamente e non se integra no ADN natural do propio individuo», lembran.
Tamén se encargan de solicitar o que consideran unha necesidade do sistema sanitario español. España é o único país de toda Europa e de todas as nacións desenvolvidas que non conta cunha especialidade clínica de xenética, unha reivindicación que levan facendo os expertos neste campo desde hai tempo. «A xenética clínica, hoxe en día, é moi transversal. Mira algunhas das preguntas que nos realizaches en relación ao diagnóstico xenético prenatal ou ao que elaboramos ao longo da vida das persoas. O diagnóstico xenético é imprescindible actualmente, non só para as enfermidades raras ou para o cancro, senón tamén para a indicación de tratamentos específicos e sempre debe acompañarse dun asesoramento xenético adecuado», explican desde a Asociación Española de Xenética Humana.
«A xenética agora mesmo é unha área de coñecemento obrigado e de experiencia para tratar aos nosos pacientes, de forma máis efectiva e segura, diagnosticalos precozmente, poder acceder a uns tratamentos que son cada vez máis personalizados e previr enfermidades. España non pode quedarse fóra do resto do mundo. É moi importante que haxa unha especialidade recoñecida que permita unha formación regularizada a nivel sanitario. Que dalgunha forma isto reflíctase na implementación de servizos de xenética multidisciplinares aos que teñan acceso equitativo todos os cidadáns», piden os xenetistas españois desde a sociedade que lles agrupa.
