Enfermidades con denominación de orixe galega: «Galicia, ao quedar illada do resto de España, pode ter efectos fundadores»
ENFERMIDADES
Na Coruña, Fisterra, Ourense e ata na coñecida como a quinta provincia, Buenos Aires, hai patoloxías con nome e apelido; nesta reportaxe, os investigadores que as descubriron explican como o fixeron
09 nov 2025 . Actualizado á 05:00 h.A ciencia xenética permite viaxar no tempo. Rebobinar e dar coa orixe dunha mutación responsable dunha enfermidade. Ás veces, incluso, invita a saber onde sitúase o seu nacemento. A súa aparición. O efecto fundador que deu lugar aos casos seguintes.
Galicia ten enfermidades con denominación de orixe. A maioría débense a variantes patogénicas; outras emerxen da terra que pisamos. E todas teñen en común o epicentro no que empezaron a escribirse.
Ataxia dá Costa da Morte
Non ten cura e é neurodegenerativa para as 150 persoas que a padecen. Polo menos, que se coñezan. É a ataxia dá Costa da Morte, unha enfermidade descuberta nos anos noventa na costa de Galicia por dúas neurólogos: Manuel Arias e María Jesús Sobrido. El, cun perfil máis clínico; ela, máis investigadora.
«Afecta o sistema nervioso central, principalmente á zona que coordina, goberna e monitora o equilibrio, que se chama o cerebelo», responde Manual Arias, neurólogo. No ano 1992, o doutor Arias, que foi xefe de servizo do CHUS e hoxe xa está xubilado, atendeu a un home de setenta anos, natural de Borneiro, Cabana de Bergantiños, que facía máis de 15 tiña unha ataxia de liña media, e unha ataxia apendicular e disartria.
Despois, apareceron outros, tamén da Costa da Morte: Cabana, Malpica ou Ponteceso. A finais desta década, pasaran pola consulta de Arias dez pacientes cun cadro de ataxia dexenerativa de inicio tardío que afectaba ao cerebelo, e manifestábase con xordeira, dificultades motoras ou da fala.
O diagnóstico doutros tipos de ataxia non era algo sorprendente. Na actualidade coñécense ata 200 e en todas elas é común a falta de coordinación de movementos, aínda que poden variar en severidade e manifestación clínica. No entanto, os novos casos que o doutor estaba a ver non se presentaban con retinopatía, demencia, epilepsia, movementos involuntarios nin neuropatía periférica; sumábase, ademais, que os pacientes eran irmáns, curmáns, tíos, pais e fillos. Por iso, nun principio, os neurólogos puxeron sobre a mesa un tipo de transmisión: autosómico dominante. Despois, foi certo. A enfermidade pásase de pais a fillos, e un só xene defectuoso basta para provocala. «Para que unha persoa súfrao, ten que padecelo o pai ou a nai», indica o neurólogo. Vaise transmitindo de xeración en xeración.
A posta en marcha da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica abriu a porta para realizar os primeiros estudos xenéticos nestes afectados. «Fomos polos centros de saúde e polas casas buscando aos pacientes», lembra Arias. Na súa investigación incluíron a todos os afectados coñecidos, como a outras persoas que tiñan a mesma idade e non presentaban ningún tipo de síntomas. Os resultados guindaron 44 pacientes e outros 60 en fase presintomática.
Cos estudos xenéticos descubriron, por unha banda, que estes habitantes dos pobos costeiros de Galicia non padecían ningunha das SCA coñecidas ata o momento (Acrónimo de Spinocerebellar Ataxia, en español, ataxia espinocerebelosa); nacía de xeito oficial, a SCA36, co sobrenome que fai alusión á comarca galega. Por outro, que a enfermidade non está provocada por un cambio de base do ADN —como adoita ocorrer coas mutacións—, senón por un exceso de material xenético.
Hoxe en día, se o pai ou a nai sabe que ten a mutación, pódense seleccionar os espermatozoides ou óvulos que non a conteñan. Isto, estima o doutor, fará que remate desaparecendo. Por sorte, cabería dicir, xa que ata o momento, non ten tratamento.
A mutación galega do xene BRCA1
No 2005, o equipo da investigadora Ana Vega Gliemmo, da Fundación Pública de Medicina Xenómica, puxo nome e apelidos á mutación galega do xene BRCA1 (tamén denominada c.211A>G), que pode provocar cancro de mama e ovario hereditarios: R71G. De onde viña este avance? Na década dos oitenta empezáronse a estudar a varias familias onde había moitos casos de cancros de mama e de ovario a idades moi temperás. Isto permitiu identificar, en 1994, os xenes BRCA1 e BRCA2, relacionados cun maior risco de padecer ambos os tumores.
«A partir de 1995, xa tiñamos, coa tecnoloxía da que dispuñamos naquel momento, algo que estudar en familias moi seleccionadas», lembra Vega, que inaugurou a Fundación Xenómica coas súas teses. «Empezamos a ofrecer estudos destes dous xenes co obxectivo de analizar ás familias que había en Galicia, que naquel momento eran moi poucas». Así, cando estudaron a trinta, viron que oito delas presentaban mutacións e, en concreto, catro tiñan a mesma variante patogénica, o que chamou a atención do grupo.
A pesar de que por aquel entón non había demasiados laboratorios —nin en España nin no mundo— que levasen a cabo este tipo de análise, contactaron cos poucos que si fixeran traballos similares para comprobar se esta variante estaba presente noutras partes. Resposta negativa. «Descubrimos que era frecuente en Galicia, e tamén vimos que se identificou en Barcelona, pero era unha familia orixinaria de Galicia, e o mesmo sucedeu en Francia». Non tardaron en contactarlles desde Arxentina ou Uruguai, «onde outros laboratorios identificaran a pacientes con esta mutación que eran fillos ou netos de emigrantes galegos», lembra Vega. Así, internacionalización mediante, esta variante recibiu o nome da mutación galega no xene BRCA1.
Coa variante identificada, quedaba por ver a súa orixe. «Estudamos o ADN ao redor desta mutación e observamos que, en todas as familias, ese ADN era moi similar», precisa a investigadora. Un achado do que se extrae unha conclusión moi clara: a alteración procede dun devanceiro común.
A vantaxe de coñecer esta variante patogénica permite falar en termos de medicamento personalizado. «Saber que ten ese paciente molecularmente permíteche, desde o inicio, facer prevención», engade a especialista. Tamén permitía, aos facultativos, realizar cirurxías redutoras do risco no caso de mama e ovario. Con todo, co paso do tempo e a mellora do medicamento de precisión pódese falar de tratamentos sistémicos para todas as mutacións nos xenes BRCA.
O bo da investigación é que o coñecemento non é estanco. Desde aquela primeira publicación, a ciencia seguiu dando pasos cara adiante. A análise xenética de BRCA 1 e 2 «empezou moi restrinxido a familias moi floridas de casos de cancro de mama e ovarios, porque era moi difícil a nivel técnico», apunta Vega. A medida que foron pasando os anos, incorporáronse novas tecnoloxías, abarataron os prezos e houbo unha apertura nos límites da quen se lle pode facer un estudo xenético e a quen non.
«Agora fanse moitísimos estudos xenéticos cada día, tanto con finalidade diagnóstica como terapéutica e o que vemos é que a porcentaxe se mantén: segue estando presente no 50% das familias galegas que teñen unha mutación neste xene», conclúe Vega. Cando bota a vista atrás, recoñece que ninguén contaba con este descubrimento a comezos de século. «Sabiamos que Galicia, pola súa relativa situación de illamento xeográfico respecto ao resto de España, podía presentar estes efectos fundadores», comenta a investigadora. Para mostra, un botón.
A troponina galega
Outra mutación que emigrou, neste caso da provincia da Coruña fai uns seiscentos anos é a que provoca unha variante da miocardiopatía hipertrófica, unha enfermidade que se caracteriza por un engrosamiento anormal do músculo miocardio.
En concreto, trátase dunha variación específica no xene da troponina T2, unha proteína que funciona como o motor do corazón. «Hai miles de alteracións xenéticas que producen esta enfermidade en máis de vinte xenes», explica José María Larrañaga, autor principal do estudo, investigador do Instituto de Investigación Biomédica da Coruña (Inibic) e cardiólogo do Chuac. Con todo, fixáronse nesta variante patogénica porque ao realizar o estudo xenético rutineiro das familias ás que monitoran, observaron que estaba presente en máis de trinta delas situadas na zona da Coruña, Ferrol e Cee.
Para iso, dirixiron un estudo internacional, no que incluíron a pacientes doutros países como Portugal, Arxentina, Brasil, Italia ou Gran Bretaña. Na investigación, que se publicou en maio na revista científica JACC: Heart Failure, non só estudaron esta alteración con etiqueta coruñesa, senón outra con maior incidencia e dispersión no mundo, descuberta nos noventa. Unha formulación que lles permitiu comprobar o que sospeitaban: que a mutación ten denominación de orixe galega.
Acharon, ademais, que chegou a esta área fai uns 650 anos a través dunha persoa que a tiña —o que se coñece como efecto fundador—, e foron os seus descendentes os que a expandiron por toda a comunidade. Na actualidade, 33 das 48 familias estudadas padécena.
Agora ben, os casos non só se atopan en territorio galego, senón tamén en Arxentina, Portugal e o resto de España. «Ás familias que non eran da Coruña, preguntámoslles se tiñan algún antepasado galego. E a maioría si o tiñan», comenta o doutor Larrañaga, que engade: «No exterior, coincide con zonas como Portugal, que está preto de Galicia, ou Arxentina, onde houbo unha forte corrente migratoria no século pasado». Unha teoría que confirma o efecto das ondas migratorias, ademais, porque o resto de países incluídos non rexistraron casos desta mutación que xa se coñece como «troponina galega».
O estudo e diagnóstico desta variante permite, en última instancia, que o paciente viva máis tranquilo. Primeiro, porque é menos agresiva e ten un baixo risco de eventos adversos como a morte súbita ou complicacións. Segundo, porque o seu inicio é tardío. Mentres que na mutación xenética de maior prevalencia a idade media de diagnóstico é de 40 anos, na galega é de 60.
O radon, o inimigo silencioso
É incoloro, inodoro, insípido e emana do chan que un camiña. É descrito como un asasino silencioso e recibe o nome de radon. Non é orixinario de Galicia, aínda que a comunidade si presenta os niveis máis altos de todo o país. «É un gas radioactivo que vén da descomposición de elementos radioactivos que están nas rocas da cortiza terrestre de xeito natural», explica Alberto Ruano, investigador principal do Centro de Investigación Interdisciplinar en Tecnoloxías Ambientais (Cretus) e director do Laboratorio de Radon de Galicia, que engade: «Ao ser un gas vai subindo cara á superficie e pode crear unha especie de campá ou burbulla na cal se vai coando por gretas e fisuras». Así, ata que acada concentracións perigosas e considérase un risco para a saúde.
Xa no século XVI, conta o investigador, observouse unha sobremortalidad en mineiros de Europa central. Con todo, non foi ata os anos sesenta e setenta cando levaron a cabo estudos formais. De novo, en traballadores do subsolo. «Máis adiante fixéronse investigacións en poboación xeral, porque se vía que as vivendas con maior concentración de radon tendían a ter un maior rexistro de cancros pulmonares», apunta o catedrático de Medicina Preventiva e Saúde Pública da Universidade de Santiago de Compostela (USC). Para iso, colocáronse medidores nas vivendas dun grupo de pacientes, como nas doutro conxunto que non o era. Desta forma, observouse que os primeiros estaban expostos a maiores concentracións deste gas. A relación entre a enfermidade e este tóxico segue un patrón de dose-resposta. A OMS establece que, en interiores, xamais se deberían superar os 300 becquerelios por metro cúbico —a unidade de radioactividade—. O ideal, iso si, é que non se pase dos 100.
Por iso, desde 1988, o radon forma parte da lista de carcinógenos humanos que elabora a Organización Mundial da Saúde. En concreto, aumenta o risco de cancro de pulmón. Iso si, sen esquecer que o principal factor de risco para este tumor é o hábito tabáquico. O experto teno claro: «O tabaco é, de lonxe, o principal factor de risco de cancro de pulmón. A relación entre radon e este tumor existe, é probabilística, pero a súa magnitude non é tan importante como a que hai co tabaco», aclara o tamén investigador principal do Instituto de Investigacións Sanitarias de Santiago. Con todo, se nun mesmo fogar ou espazo coinciden ambos os factores, prodúcese unha sinerxía. É dicir, aquel que ten radon na súa casa e, ademais, fuma, ten moito máis risco.
Segundo datos do Consello de Seguridade Nuclear, o 70% do territorio galego teñen unha probabilidade de ter concentracións elevadas de radon. A segundo é Estremadura, cun 47%, e a terceira, a Comunidad de Madrid, cun 36%. De todo o territorio autonómico, a peor parte lévana as provincias do sur: «En Ourense e Pontevedra, algo máis do 20% de vivendas que medimos superan os 300 becquerelios», puntualiza Ruano. Lugo presenta un menor problema, pois só entre o 8 e o 9% dos fogares superan os máximos establecidos pola OMS, «e A Coruña está nunha situación intermedia», engade o catedrático da USC.
O chan de Galicia explica o risco. Trátase dun subsolo granítico. O granito contén moito uranio, o elemento do que procede o radon. Tamén importa a dispersión xeográfica, «xa que boa parte da poboación vive no ámbito rural, o que implica que as casas non estean en altura, non son bloques de piso senón que están máis pegadas á cortiza terrestre», detalla o experto. As plantas baixas ou os primeiros presentan un maior risco de ter altas concentracións de radar en comparación a un piso superior. Finalmente, o experto apunta á antigüidade das construcións: «As vivendas máis novas teñen mellor illamento do subsolo que as vivendas antigas», sinala o especialista.
Polo momento, aínda que a regulación quede atrás en comparación a outros países, desde o 2019, toda vivenda ou posto novo de traballo debe estar protexido fronte á entrada de radon. Ademais, na contorna laboral, desde este 1 de outubro, «é obrigatorio a medición de radon en todos os postos de traballo de practicamente todos os municipios galegos localizados en planta baixa e en baixo rasante», conta o especialista da USC. Todo iso co fin de protexer as persoas dun mal que lles persegue desde o chan que pisan.