A enfermidade rara dos ósos anchos: «A pouca bibliografía que hai vai ata os 18 ou 20 anos, en poboación adulta é inexistente»

Javier Gómez, de 53 anos, comparte vida cunha enfermidade ultrarara: a síndrome de Camuratti Engelmann. Entre as pouco frecuentes esta é, se cabe, aínda menos común. Estímase que afecta a menos dunha persoa de cada millón. «No mundo hai uns 300 casos descritos, pero iso non quere dicir que non haxa máis», expón Nuria Guanyabens, reumatóloga no Hospital Clínic de Barcelona. A España corresponderíanlle uns 47 pacientes. Polo momento, só se coñecen 17. 

Gómez leva toda unha vida cunha síndrome, unha condición, e aínda ten moitas preguntas. Se cabe, máis que ao principio. «Pasan os anos e os afectados seguimos comprobando que a enfermidade segue avanzando porque a limitación de movementos é maior e cada vez temos máis problemas hormonais», sinala o presidente da asociación que reúne a todos os afectados.  O problema é que ninguén sabe darlle resposta. Son tan poucos, que nin poden estudalos. «A pouca bibliografía que hai vai ata os 18 ou 20 anos. En poboación adulta é inexistente», engade. 

A síndrome de Camuratti Engelman, nome que provén de M. Camurati e G. Engelmann, quen a describiu por primeira vez, está causada por mutacións no xene que codifica o factor de crecemento transformante beta-1. Caracterízase por unha hiperostosis, un crecemento excesivo do óso, a miúdo visible como un engrosamiento na cortical, que é a capa externa e máis densa do óso. «Adoita empezar na infancia e é raro que se diagnostica na idade adulta», precisa a doutora, que detalla que esta condición implica que os ósos sexan máis grandes e anchos.

Tamén é coñecida como displasia diafisaria progresiva, pois aparece de forma gradual. Afecta, con maior frecuencia, aos ósos longos das extremidades inferiores, como o fémur ou a tibia, aínda que pode estenderse á columna ou ao cerebro. Maria Whiter, membro da entidade, conta que ela atopa unha maior limitación e dor na súa perna esquerda. Gómez, en cambio, ten peor a base do cranio, as extremidades e a columna. «Son habitualmente pacientes moi altos, con pouca masa muscular e teñen dores óseas. Ademais, en función da parte á que afecte, os ollos son prominentes», precisa a experta do Clinic. 

A súa detección baséase en achados clínicos e nas alteracións que se ven a través dunha radiografía, aínda que o de certeza só se consegue mediante un estudo xenético da mutación.  «A primeira ollada non o ves —precisa— cando me facían unha radiografía, xa notabas como os radiólogos chamábanse uns a outros cando vían como son os ósos», lembra. Ao principio, molestáballe máis ter que explicarse. Agora a situación faille graza. 

Os glucocorticoides son o único tratamento co que conta a enfermidade; no futuro —exponse no documento Seminarios da Fundación Española de Reumatoloxía—, o tratamento xenético pode ser a cura. A dor moléstalles, e as corticoides permiten reducilo así como rebaixar o crecemento do óso. «Pero ao final teñen moitos efectos secundarios e en ningúns chega a producir un efecto rebote que te deixa peor», comenta. Para a especialista en reumatoloxía este é, precisamente, un problema pendente. Poder atopar un tratamento. «Cos anos a enfermidade perde agresividade, pero o dano que xa está feito non desaparece», apunta. Outra cuestión por resolver é o coñecemento da patoloxía, da que moitos médicos non teñen constancia. «É importante saber que existe e a clínica que dá», comenta. 

O camiño ao diagnóstico de Javier Gómez e María Whiter non foi similar. No caso do primeiro, estivo moito máis encamiñado. Son cinco irmáns e tres teñen esta síndrome. «Cando empezamos a camiñar tiñamos inseguridade, unha marcha de pato e faltábanos forza», conta. Despois dun longo periplo por consultas médicas e unha biopsia, confirmaron o diagnóstico que antes sospeitaran. A raíz do seu, o pai de Javier, ao que durante toda a vida dixéranlle que tiña displasias e outras doenzas, soubo que tamén era un paciente. 

María lembra que os seus pais levaron ao médico con catro anos «porque camiñaba como un patito». Diagnosticáronlle, con seis, unha distrofia muscular. Pero a medida que pasaba o tempo e cumpría anos, a dexeneración que se lle presupón a esta enfermidade non ocorría. «O médico que me vira de pequena volveu ver aos doce e sorprendeuse porque, con ese diagnóstico, tería que estar en cadeira de rodas». Nada máis lonxe da realidade. María tiña un pouco de dor, certas limitacións, pero nada esaxerado que impedise a súa vida diaria. «Fixéronme unha serie de revisións e funme coa idea de que eu seguiría rematando nunha cadeira de rodas. Pero pasaban os anos, eu cumprín a maioría, fíxenme adulta, e seguín camiñando e facendo as miñas cousas». A súa nai, que buscaba información sobre a distrofia muscular, pensaba que o da súa filla era un milagre. En realidade, só era un diagnóstico erróneo. 

Para conseguir un grao de discapacidade en España, tivo que iniciar as revisións de cero. O traumatólogo derivouna ao reumatólogo onde, con algo máis de 30 anos, púxolle nome ao que de verdade lle sucedía: a síndrome de Camuratti Engelman.  «Non coñecía a enfermidade, pero foron boas noticias en comparación ao que me dixeran que tiña», recoñece. 

Ante a falta dunha abordaxe eficaz, a ambos lles recomendaron a práctica de exercicio. María, por exemplo, non falla á súa cita coa piscina. «Levo indo uns once anos e axudoume moitísimo. Ás veces, unha déixase levar pola preguiza e as dores. Pero cando vou, saio como nova. Por iso, obrígome a ir aínda que non queira», detalla. Javier practica deporte desde pequeno. Os seus pais, que poderían telo entre algodóns, sempre lle inculcaron que a súa enfermidade non era un límite. «Ensináronme que tiñamos unha enfermidade, pero non eramos persoas enfermas», di. O exercicio axúdalles a ter unha masa muscular capaz de soster o esqueleto e a voluminosidad que ten.

Aínda que algunhas consecuencias da enfermidade creceron co tempo, tamén o fixeron os recursos para facerlle fronte. «Vas pasando por distintas fases de aceptación. Tela e non lle fas caso, cando che dá un brote, empezas a exporche que podes facer», apunta, en base á súa historia. 

Non a todos limítalles por igual. Gómez recoñece que a nivel laboral, por exemplo, hai xente que se é fisioterapeuta non pode pasar tanto tempo de pé e con tanta carga. A situación cambia se a persoa traballa nunha oficina. Todo depende do caso. Neste sentido, María é optimista e, despois de reflexionalo, considera que non lle afectou en gran medida.

---

---