A Fundación Biomédica patenta un tratamento por vía oral para a Enfermidade de Fabry

VIGO CIDADE

cedida

A científica Saida Ortolano, do Grupo de Enfermidades Raras e Medicina Pediátrica, está a fronte do equipo multidisciplinar que estuda esta patoloxía que afecta a unha vintena de persoas na área sanitaria de Vigo

28 feb 2021 . Actualizado ás 20:17 h.

«Estamos nunha fase moi avanzada do proxecto, ás portas do inicio do ensaio clínico, ademais de dispor xa dunha patente para un posible tratamento por vía oral». A científica Saida Ortolano avanza estes bos resultados sobre a investigación que dirixe sobre a Enfermidade de Fabry, unha das denominadas enfermidades raras pola súa prevalencia, guindando algo de luz á situación de todos os pacientes no Día das Enfermidades Raras. A investigación que dirixe no Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS), súmase a esta conmemoración xa que mantén desde hai anos un grupo que indaga sobre posibles tratamentos para a Enfermidade de Fabry, «que é un das corenta doenzas lisosomales descritas ata estes momentos».

Na área sanitaria de Vigo hai ao redor de vinte pacientes que están afectados por este tipo de patoloxía, de orixe xenética e que afecta o desenvolvemento metabólico dos pacientes», indica o Sergas. «Pretendemos mellorar as perspectivas de posibles tratamentos para estas persoas mediante estudos xenéticos e bioquímicos así como doutros celulares, mediante biopsias, que se teñen que realizar con microscopios de características especiais, como o confocal ou o electrónico», sinala Saida Ortolano. Por iso é unha investigación multidisciplinar na que participa o Biobanco do Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS) e os servizos de Anatomía Patolóxica e Medicina Interna do Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (Chuvi), así como Pediatría, tanto de Vigo como de Santiago de Compostela. Ademais, os resultados que se van coñecendo compártense con expertos da Universidade da Sorbona. O avance na investigación sobre a Enfermidade de Fabry e as lisosomales foi xa publicado en dous artigos de revistas científicas internacionais.

«En síntese, o que fixemos é realizar unha proba preclínica dun vector de terapia génica para o tratamento da Enfermidade de Fabry. A terapia génica consiste en lograr que a proteína que non funciona correctamente ou non se expresa debido á enfermidade (neste caso a alfa- galactosidasa A) volva funcionar correctamente no organismo», explica Ortolano. A investigadora do IIS Galicia Sur destaca que «o bo do noso vector, desenvolvido en colaboración coa Sorbona de París, é que cunha inxección intravenosa pódese acadar a expresión da nosa proteína de interese no sistema nervioso central, o cal non é o habitual con este tipo de tratamentos, nin é posible cos tratamentos actualmente comercializados para a Enfermidade de Fabry»