«Que saibamos non hai ningún caso dun neno tan pequeno con narcolepsia»

Cristina Barral Diéguez
cristina barral PONTEVEDRA / LA VOZ

BAIONA

Ramón Leiro

A familia de Iñaki, un baionés de 7 anos, reclama máis recursos para investigar

24 mares 2019 . Actualizado ás 21:47 h.

Iñaki é un neno de 7 anos alegre e entusiasta. Dio a súa nai, Flor Borrás Hidalgo, que en setembro do 2018 soubo por fin o que lle pasaba ao seu fillo mediano. O diagnóstico tardou en chegar dous anos: narcolepsia. A familia Campos Borrás, de Baiona , cre que o caso de Iñaki é moi singular e nada frecuente dada a súa curta idade. «Que saibamos en Galicia non hai ningún caso dun neno tan pequeno cun diagnóstico de narcolepsia. Esta enfermidade rara e autoinmune adoita xurdir máis tarde, con 12 ou 14 anos», relata a súa nai.

Flor accede a contar a historia de Iñaki coa narcolepsia porque cre que é necesario e pode axudar a outras familias. «Hai moito descoñecemento sobre a narcolepsia e é fundamental que se investigue máis. Hai quen pensa que é unha enfermidade ata graciosa, ‘¡que ben que o teu neno quede durmido!', téñenme devandito. Pero non é así, non son nenos que non queiran aprender, senón que ese soño fragmentado que teñen provócalles moito cansazo e necesitan os seus ritmos», conta Flor.

Esta nai e o seu marido sentíronse desconcertados e angustiados os anos que precederon ao diagnóstico de narcolepsia. E iso que desde bebé Iñaki se fixo forte para superar as súas dificultades de saúde. «Naceu prematuro na semana 32 e tivo moitos problemas ao nacer, os dous primeiros anos pasounos en hospitais polos bronquios», lembra. O neno, xa con 5 anos, quedaba durmido en clase. O neurólogo habíalles devandito que tiña un trastorno madurativo porque lle custaba ler e aprender, pero había algo máis. quedaba durmido en situacións raras, como unha vez nunha excusión cando lle pasou nun banco e caeuse. A familia sabía que detrás do que lle pasaba a Iñaki non estaba só un trastorno de déficit de atención ou mesmo un autismo. Tiña que ser outro cousa.

Ata que chegou unha proba específica que revelou a narcolepsia. Ao especialista pareceulle tan raro, dada a idade do neno, que decidiron repetir próbaa meses despois. Nesa segunda xa non houbo dúbidas, a punción lumbar puxo de manifesto que tiña narcolepsia de tipo 2 (sen cataplejía, eses episodios de perda de ton muscular desencadeados ao experimentar emocións).

Aínda que duro, o diagnóstico supuxo «un certo alivio despois de dous anos dando voltas». Como é hoxe o día a día de Iñaki? A súa nai explica que leva unha vida normal grazas a unha medicación similar á do déficit de atención. «Vai a clase, a piscina, ten un día de gabinete e fai os deberes, pero ten que tomar a pastilla diaria, que é un estimulante». A el non lle gusta tomar a medicación e a súa familia confía en que a investigación permita avanzar nun futuro non moi afastado. «Os estimulantes non poden ser a solución, non sabemos que efectos secundarios poden ter nun neno tan pequeno e non queremos que se teña que medicar para sempre porque coa pastilla non está igual. O que nos din na Asociación Española de Narcolepsia é que os avances teñen que vir pola terapia génica, do mesmo xeito que noutras enfermidades raras. Oxalá Iñaki poida participar nalgún ensaio clínico», sinala Flor, que agradece o apoio do colexio de Nigrán ao que acode Iñaki. Ela teme especialmente a chegada da adolescencia.

Aínda que a narcolepsia segue suscitando risos, por iso de quedar durmido no lugar máis inapropiado, para a nai de Iñaki esa visión é ata cruel. «Ter un soño fragmentado e pesadelos non é nada reparador. Non teñen un soño normal de catro fases, pasan da un á catro en moi pouco tempo», explica.

A Sociedade de Neuroloxía alerta de que un 60 % de pacientes están sen diagnosticar

O pasado 18 de marzo conmemorouse o Día Europeo de Narcolepsia. Esta enfermidade neurolóxica está catalogada dentro dos trastornos do soño e os seus principais síntomas son unha excesiva somnolencia diúrna, cataplejía, parálise do soño, alucinacións hipnagógicas e/ou disrupción do soño nocturno. A Sociedade Española de Neuroloxía (SEN) estima que actualmente están diagnosticados uns 25.000 casos de narcolepsia en España, aínda que só se trataría de entre un 20 e 40 % dos totais, xa que máis do 60 % de pacientes de narcolepsia españois están aínda sen diagnosticar.

Desde a SEN poñen o acento en que non só é unha doenza que está infradiagnosticada, sobre todo en casos leves, senón que ademais o atraso no diagnóstico da narcolepsia pode chegar aos dez anos, a pesar de que pode ser moi invalidante en pacientes non tratados. Aínda que existen casos como o de Iñaki Campos Borrás, o neno de Baiona de 7 anos diagnosticado de narcolepsia, os primeiros síntomas da enfermidade ocorren na adolescencia e xeralmente a excesiva somnolencia diúrna adoita ser o primeiro en aparecer, sinala Carles Gaig, coordinador do grupo de estudo de trastornos da vixilia e soño da SEN.

Desde a Sociedade de Neuroloxía alúdese a que aínda que aínda non se atopou a fórmula para administrar hipocretina -os pacientes con narcolepsia teñen niveis baixos desta sustancia química producida no cerebro que lle axuda a manterse esperto-, si existen tratamentos farmacolóxicos e non farmacolóxicos que permiten que as persoas afectadas experimenten unha melloría importante para a cataplejía e a somnolencia excesiva diúrna.