Anxo Carracedo: «A vida non é "House", non sempre é posible diagnosticalo todo»
SOCIEDADE
Practicamente non hai ningunha área do medicamento que non se beneficie dos enormes avances en xenómica, apunta
19 abr 2018 . Actualizado ás 05:00 h.Arrincou no ano 1998 como unha unidade dentro do Instituto Galego de Oftalmoloxía, e desde o 2003 é xa unha entidade independente. A Fundación Pública de Medicina Xenómica cumpre dous decenios atendendo ao ano máis de vinte mil peticións de diagnósticos. O catedrático de Medicina Legal, Anxo Carracedo, director executivo deste organismo, asegura que o centro é un reflexo de como a xenómica está a deixar pegada no medicamento.
-Que supuxeron estes vinte anos de traballo da fundación?
-Foi unha aventura emocionante e unha axuda enorme ao servizo galego de saúde. A fundación seguiu a evolución do impacto da xenómica en medicamento. Ao principio tiñamos relativamente poucas peticións, uns centenares, e agora pasamos de 20.000 solicitudes diagnósticas ao ano. Isto reflicte o enorme impacto da xenómica, afectando sobre todo a dúas áreas importantes: o cancro e as enfermidades xenéticas, que son en xeral patoloxías raras.
-En que áreas terá máis futuro o medicamento xenómico?
-Practicamente xa non hai áreas no medicamento que non precisen dela. No cancro todo é xenómica hoxe en día, pero teoricamente calquera especialidade ten enfermidades xenéticas nas que o diagnóstico é importante. Neuropediatría, neuroloxía... Hai moitísimas especialidades nas que as análises xenéticas son vitais para o diagnóstico, o prognóstico e o tratamento das súas enfermidades.
-Un dos campos máis punteiros é a farmacogenómica, como axudan ao paciente os tratamentos personalizados?
-Cunha maior eficacia, e sobre todo cunha mellor prevención dos efectos secundarios. Este tipo de medicamento é o presente e o será moito máis no futuro. Inevitablemente, o futuro é o medicamento personalizado.
-Todos os cancros se benefician destas terapias?
-Cada vez máis. Non en todos temos o mesmo coñecemento xenómico, hai algúns moi complexos que aínda non entendemos ben. En cancros que nos resultaban tremendamente complicados, como o de pulmón, os pacientes xa se están beneficiando enormemente do que chamamos terapias dirixidas, con biomarcadores e personalizando tratamentos. En melanomas é tamén unha realidade e cada vez chegaremos a máis.
-Cantas enfermidades diferentes chegaron a diagnosticar?
-Non sempre se consegue o diagnóstico, pero na maioría dos casos, si. Ás veces atopar un diagnóstico é complexo. Hai unhas cinco mil enfermidades xenéticas hereditarias e pódense diagnosticar practicamente as 5.000. En realidade hai tantas como xenes, que son 20.000, pero hai moitos que producen un espectro de patoloxías parecido. Na maior parte dos casos chégase a un diagnóstico con éxito, pero non sempre. Hai moitos aspectos que aínda non entendemos, e nunha enfermidade que é claramente xenética ás veces por máis esforzo que pomos non somos capaces de atopar o resultado. A vida non é House e non sempre podemos diagnosticalo todo. Ás veces é tremendamente complexo, a pesar dos enormes avances tecnolóxicos e bioinformáticos.
-Esa porcentaxe sen diagnóstico, é pequeno?
-Depende do grupo de enfermidades, nalgunhas o xene causal está moi claro e noutras é máis difícil. En autismo, por exemplo, a pesar de ser moi complexa, xa pasamos do 30 % de éxito.
«O medicamento personalizado leva a unha maior eficacia e a previr os efectos secundarios»
«A xenómica está a afectar sobre todo a dúas áreas: cancro e enfermidades raras»
«Unha asistencia de excelencia só se pode dar ligada a unha investigación de calidade»
A demanda asistencial fai que non dediquen o tempo que quixesen a investigar, pero, insiste Carracedo, facelo é clave para garantir a excelencia.
-Que peso ten a investigación neste centro?
-A fundación é unha estrutura fundamentalmente asistencial. Diagnosticamos enfermidades e esa é a parte máis importante do noso traballo e a que consome a maioría dos esforzos. Esta entidade é un exemplo de modelo sanitario, é a estrutura a nivel español con maior volume e a que ten a mellor relación, creo, custo-eficacia. Dá servizo fundamentalmente a Galicia porque estamos moi sobrecargados, pero case un 20 % do que facemos é para fose. Ligado a isto temos un labor de investigación importante, talvez non tanta como quereriamos porque nos consome moito a parte asistencial, pero unha asistencia de excelencia só pode darse ligada a unha investigación de calidade.
-Tras vinte anos, cales son os obxectivos para os próximos?
-En Galicia o obxectivo é manter o liderado en translación e cumprir os obxectivos do IRDiRC, o Consorcio Internacional de Investigación en Enfermidades Raras, que pretende que no 2027 o 90 % das enfermidades raras de orixe xenética, a maioría, poidan ser diagnosticadas nun ano a partir da aparición dos síntomas. Tamén investigar moito en terapias para estas patoloxías.
-É un reto ambicioso tendo en conta o que tardan en diagnosticarse actualmente.
-Son os obxectivos do IRDiRC para Europa, e só se conseguirán se traballamos todos xuntos e de forma moi organizada. Moitas veces non depende só da investigación, senón de aspectos estruturais na asistencia, na organización, hai que traballar a moitos niveis.