O trauma medular agudo é unha enfermidade rara

María Jesus Sobrido TRIBUNA

OPINIÓN

24 oct 2020 . Actualizado ás 05:00 h.

Lembroumo hai uns días o doutor Montoto, da unidade de medulares do Chuac, falando sobre ensaios clínicos para a lesión traumática da medula espinal. É certo, a incidencia do traumatismo medular é duns 12 casos/millón de habitantes/ano. Asociamos enfermidade rara con trastorno xenético misterioso e con nome exótico. Con todo, a «rareza» refírese á súa baixa frecuencia. Unha enfermidade rara pode sobrevir de forma repentina ou paulatina, a calquera idade, ser hereditaria ou non. Os seus síntomas poden ser estraños ou idénticos a calquera enfermidade común. Un paciente con paraparesia espástica hereditaria é indistinguible doutro con lesión medular por artrose cervical, traumatismo ou esclerose múltiple.

É un reto investigar enfermidades de baixa prevalencia, pois a pedra angular do método científico é demostrar estatisticamente que as observacións non se deben ao azar e chegar a conclusións válidas. Isto implica comparar grupos -por exemplo, con/sen tratamento- o cal é difícil se hai poucos casos.

Para a industria farmacéutica unha enfermidade rara supón escasas perspectivas de que desenvolver un fármaco sexa rendible, aínda que isto mellorou grazas a regulamentos sobre medicamentos orfos que posibilitan, entre outras cousas, acelerar ensaios ou prolongar a patente.

O noso grupo leva máis dunha década investigando a xenética de ataxias e paraparesias espásticas, enfermidades do cerebelo e a medula espinal. Describimos a ataxia da Costa da Morte e outras mutacións. Actualmente empregamos o peixe cebra para establecer modelos animais de dexeneración cerebelosa e medular grazas á axuda, entre outros, do doutor Antón Barreiro da USC, quen emprega este peixe na procura de fármacos para rexenerar lesións medulares. Así pois, as enfermidades raras xenéticas tiran proveito da experiencia con investigación en lesións medulares e viceversa: a investigación do trauma medular enriquécese con avances e recursos procedentes do estudo de enfermidades xenéticas.

A pesar das dificultades, as enfermidades raras ofrecen unha oportunidade única para comprender a fisiopatología humana e avanzar no tratamento de enfermidades frecuentes. Por exemplo, a baixa prevalencia de enfermidades xenéticas compénsase coa concentración de pacientes en poucos quilómetros, como sucede coa ataxia en Bergantiños. Na outra cara da moeda, o lesionado medular traumático adoita ser novo e sen outros problemas de saúde, o que proporciona unha fiestra sen interferencias para estudar a disfunción e rexeneración da medula espinal. O beneficio de investir nas enfermidades pouco frecuentes esténdese, pois, moito máis alá duns poucos pacientes ou familias. Neste momento en que o coronavirus é o epicentro de todas as preocupacións non desatendamos a investigación en enfermidades raras. Polo ben común.