A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é unha enfermidade neurodegenerativa que afecta as neuronas motoras, de inicio máis frecuente sobre os 60-70 anos e que conduce ao falecemento do paciente aos 3-5 anos, aínda que un 20 % sobrevive máis de 5 anos e un 10 % máis de 10. Descrita por Jean Martin Charcot hai máis de 150 anos, na actualidade sabemos que non só afecta as neuronas motoras xa que un 10 % dos pacientes pode desenvolver unha demencia frontotemporal. Ademais, as súas manifestacións clínicas e idade de inicio tamén son moi variables, o que fai que existan moitos tipos dela e que a enfermidade non se manifeste de igual forma en todos os pacientes.
En España, estímase que hai uns 4.000 afectados (uns 250 en Galicia). Os síntomas de inicio máis frecuentes son a debilidade muscular (sen dor), a diminución da masa muscular nos músculos da man ou das extremidades inferiores, as cambras e as fasciculaciones. Ata un terzo dos casos consulta por dificultade para falar ou para tragar. A enfermidade é progresiva e os pacientes poden pasar a ser totalmente dependentes para as actividades cotiás nun curto período de tempo, aínda que noutros casos, a evolución é máis lenta.
Aínda se descoñecen as causas da enfermidade e pénsase que inflúen varios factores. Só un 5-10 % son formas hereditarias e nestes casos hanse identificado varios xenes causantes da enfermidade. Non dispomos de ningún marcador biolóxico, polo que o diagnóstico segue sendo clínico.
A ELA é unha enfermidade neurodegenerativa grave para a que non existe tratamento. O seu manexo céntrase en aplicar algunhas terapias que só atrasan de forma moderada a progresión da enfermidade e no seguimento en unidades multidisciplinares, que mellora a calidade de vida e supervivencia dos pacientes, cun bo control sintomático, prevención de posibles complicacións graves, e aplicación de medidas de soporte ventilatorio ou nutritivo.
Na actualidade están a piques de iniciarse varios ensaios clínicos en fase 3 con diversos fármacos (Masitinib, Ravulizumab, Ibudilast) que actúan sobre os fenómenos de inflamación e agardamos coñecer nos próximos meses os resultados do ensaio con Levosimendan (que podería mellorar a contracción muscular). Na ELA familiar ou hereditaria, concluíu recentemente un fase 3 con Tofersen, un tratamento xenético con oligonucleótidos antisentido en pacientes con mutacións no xene SOD1. No último ano creáronse moitas expectativas sobre o tratamento con células nai na ELA. Calcúlase que o próximo mes finalice nos Estados Unidos un ensaio clínico con células nai mesenquimales obtidas da medula ósea do propio paciente e cultivadas para inducir a produción de factores neurotróficos (NurOwnR). No estudo de fase 2, describiuse un posible efecto beneficioso sobre a progresión da enfermidade, sobre todo nun subgrupo de pacientes que tiña unha evolución rápida. Na actualidade estamos pendentes dos resultados do estudo en fase 3, que incluíu a uns 200 pacientes, previstos para decembro de 2020. Ata entón, temos que ser cautos antes de pronunciarnos sobre a posible efectividade deste tratamento, aínda que somos conscientes da prema dos pacientes con ELA para lograr unha cura para a enfermidade.