O achado abre a porta para deseñar no futuro fármacos para o tratamento da enfermidade neurodegenerativa
19 jul 2017 . Actualizado ás 13:47 h.A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é unha das enfermidades neurodegenerativas máis temidas. Non ten cura e provoca a morte dos pacientes entre tres e cinco anos despois do diagnóstico. Aínda que talvez o peor é que se descoñece como se orixina. Sábese que as mutacións no xene C9orf72 atópanse entre as causas xenéticas coñecidas con maior prevalencia no desenvolvemento da patoloxía. Pero ignórase cales son as causas que desencadean a morte das neuronas cando este xene está mutado. Agora, un estudo da Universidade de Sheffield mostra cal pode ser o mecanismo de acción polo cal estas mutacións provocan o dano celular e a neurodegeneración en boa parte dos casos dela, así como en doenzas de demencia asociadas á idade.
O estudo, realizado de xeito complementario en cultivos celulares in vitro e en animais de experimentación in vivo, demostrou que as mutacións no xene aumentan a desestabilización do ADN e fano máis vulnerable ás roturas. Nestas neuronas, a maquinaria de reparación do ADN tamén está afectada. O traballo, publicado en Nature Neuroscience, contou coa participación do investigador español Saúl Herranz-Martín, que se ocupou da experimentación in vivo. A investigación suxire que o dano celular causado debido ás mutacións podería ser modulado utilizando diferentes fármacos e técnicas xenéticas.